Utilidad de la espectrometría de masas para el análisis de metabolitos en líquido cefalorraquídeo de pacientes con errores congénitos del metabolismo

• Maria Antònia Caro Miró ^[2] ; Blai Morales Romero ^[3] ; Judit García Villoria ^[1]
  1. [1] Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras

     Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras

     Madrid, España

     
  2. [2] Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. IBC-Clínic. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona
  3. [3] Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Revista de Medicina de Laboratorio, ISSN 2660-7484, ISSN-e 2660-7638, Vol. 3, Nº. 3, 2022, págs. 101-110
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Mass spectrometry utility for the analysis of cerebrospinal fluid metabolites from patients with inborn errors of metabolism
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Los errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores son enfermedades poco prevalentes que cursan con síntomas en el sistema nervioso central y, en algunos casos, afectan también a nivel periférico. En general, estos pacientes tienen que pasar por largos procesos hasta conocer su diagnóstico definitivo. El análisis de los metabolitos en el líquido cefalorraquídeo por espectrometría de masas en tándem presenta una buena sensibilidad y especificidad, agiliza el diagnóstico bioquímico y optimiza el uso de la muestra. En los últimos años, se tiende al estudio de paneles de metabolitos para facilitar el diagnóstico.

  • English

    Inborn errors of neurotransmitter metabolism are rare diseases with central nervous system symptoms and, in some cases, peripheral involvement. In general, these patients must go through long processes before a definitive diagnosis is made. The analysis of cerebrospinal fluid metabolites by mass spectrometry has good sensitivity and specificity, speeds up biochemical diagnosis and optimises the use of the sample. In recent years, the trend has been towards the study of metabolites panels to facilitate the diagnosis.