Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura

• Gutiérrez Restrepo, Johnayro ; Alzate Monsalve, Catalina ^[1]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
• Localización: Medicina & Laboratorio, ISSN-e 0123-2576, ISSN 2500-7106, Vol. 18, Nº. 5-6, 2012, págs. 253-260
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulina y dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas. Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática, hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipo de lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sin evidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signos de resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios, se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofia congénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductiva de los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura.

  • English

    Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is a rare metabolic disorder characterized by severe generalized lipodystrophy, insulin resistance, and dyslipedemia. The condition is associated with various dermatological and systemic manifestations. Complications include hypertrophic cardiomyopathy, a fatty liver with hepatic dysfunction, muscular hypetrophy, and various endocrine disturbances. We report a case of this form of lipodystrophy in an 18-year-old female who was admitted with hyperglycaemia without evidence of ketoacidosis or hyperglycemic hyperosmolar state, with hepatomegaly, signs of insulin resistance and absence of adipose tissue. After further investigation, a diagnosis of Berardinelli-Seip syndrome was made. Early recognition of congenital lipodystrophy is essential to prevent complications, and allows genetic and reproductive counseling to patients and their families. A brief review of the literature is also included.