Nuevas perspectivas en diagnóstico prenatal

• Tangarife Castaño, Verónica ^[1] ; Castro Álvarez, John Fredy ; Maldonado Estrada, Juan Guillermo
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
• Localización: Medicina & Laboratorio, ISSN-e 0123-2576, ISSN 2500-7106, Vol. 16, Nº. 11-12, 2010, págs. 561-570
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New perspectives for prenatal diagnosis
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• Resumen
  • español

    Las anormalidades fetales afectan alrededor del 1% de los recién nacidos en todo el mundo y están asociadas con cerca del 20% de la mortalidad infantil durante el primer año de vida. El diagnóstico prenatal permite la detección temprana tanto de enfermedades del feto como de la madre, con el fin de brindar una mejor manera de afrontar la situación o iniciar medidas terapéuticas durante el embarazo o después del nacimiento, incluso en algunos países se permite cuestionar la continuación del embarazo. Este diagnóstico se realiza mediante análisis citológicos y genéticos con métodos invasivos y no invasivos. Los métodos invasivos, que incluyen amniocentesis, cordocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, permiten extraer el material para el análisis, pero generan en la madre ruptura de membranas, propiciando complicaciones como hemorragias, infecciones y abortos. Frente a esto, se ha venido proponiendo el uso de métodos no invasivos, entre ellos el estudio de células fetales como linfocitos, eritroblastos y trofoblastos, y ácidos nucleicos fetales (ADN y ARNm) que circulan en la sangre periférica de la madre, con el fin de evitar lesiones del feto o de la madre. En el presente artículo se pretende realizar una revisión de los métodos de diagnóstico prenatal, su aplicación y su desarrollo potencial.

  • English

    Fetal abnormalities affect 1% of the newborns worldwide and have been associated with 20% of infant mortality during the first year of life. Prenatal diagnosis allows early detection of fetal or maternal abnormalities, in order to provide a better way to deal with the situation or to initiate treatment during pregnancy or after birth, even in some countries the continuation of the pregnancy is an option. This diagnosis is made by cytological and genetic analysis using invasive and noninvasive methods. Invasive methods, including amniocentesis, cordocentesis and chorionic villus biopsy, allow the extraction of material for analysis, but they can result in rupture of membranes in the mother, leading to complications such as bleeding, infections and abortions. Against this, the use of noninvasive methods has been proposed, including the study of fetal cells such as lymphocytes, erythroblasts and trophoblasts, and fetal nucleic acids (DNA and mRNA) circulating in the peripheral blood of the mother, to avoid injury of the fetus or the mother. The present article aims to review the methods used for prenatal diagnosis, their application and their development potential.