Enfermedad de Huntington infantil en paciente escolar: A propósito de un caso

• Jenny Planchet ^[1] ; Nairovis Godoy ^[1] ; Bdur Lucerito Badra ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Caracas
• Localización: Vitae: Academia Biomédica Digital, ISSN-e 1317-987X, Nº. 87-88, 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Childhood Huntington's disease in a school patient: About a case
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• Resumen
  • español

    La enfermedad de Huntington es neurodegenerativa, hereditaria, caracterizada por cuadro clínico con movimientos anormales (corea), trastornos cognitivos y síntomas psiquiátricos. Causada por expansión de repetidos CAG (citosina, adenina, guanina) en el gene que codifica para proteína huntingtina en cromosoma 4. La enfermedad de Huntington juvenil e infantil es de progresión más severa, la variante infanto-juvenil afecta tanto a niños como a adolescentes, con inicio en menores de 21 años. La infantil ocurre en menores de 10 años y representa 1 %-3 %. Se presenta el caso de escolar femenina de 10 años. Antecedente paterno de enfermedad de Huntington y pérdidas de destrezas motoras y cognitivas desde los seis años. Posterior a exacerbación de movimientos involuntarios presenta solución de continuidad con pérdida del labio inferior, ameritando queiloplastia. Conclusión: realizar el diagnóstico oportuno y conocer el pronóstico es importante, para adecuar la orientación familiar y proporcionar mejor calidad de vida ante curso progresivo, incurable y letal.

  • English

    Huntington's disease (HD) is neurodegenerative, hereditary, characterized by a clinical picture with abnormal movements (chorea), cognitive disorders and psychiatric symptoms. Caused by expansion of repeated CAG (cytosine, adenine, guanine) in the gene that encodes for huntingtin protein on chromosome 4. Juvenile Huntington's disease (JHD) and childhood is more severe progression, the juvenile variant affect both children and adolescents and starts in children under 21 years. Childhood occurs in children under 10 years old and represents 1 %-3 %. A 10-year-old female school case is reported. Paternal history of Huntington's disease and loss of motor and cognitive skills from six years. After exacerbation of involuntary movements presents continuity solution with loss of the lower lip, requiring cheiloplasty. Conclusion: to make the opportune diagnosis and to know the prognosis is important, to adapt the familiar orientation.