Resumen de Cromosomopatías y alteraciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través del cariotipo

Carlos Pedro Eróstegui Revilla, Angela del Callejo, María Isabel García Sejas, Sandra Pacheco, Mabel Mendoza, Alejandra Olivares

• español

  Objetivos: Describir las características epidemiológicas de alteraciones cromosómicas y malformaciones congénitas en Cochabamba.

  Métodos: Se incluyeron 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, de hospitales de Cochabamba. Se realizó individualmente la anamnesis, exploración física, y prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica.

  Resultados: De los 166 pacientes, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración, y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), siguiendo Síndrome de Turner (11 %), Síndrome de Edwards (2 %), trisomía 22 (1 %), Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congénita fue: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días, y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo confirmamos alteración cromosómica en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años.

  Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.

• English

  Objectives: To describe the epidemiological characteristics of chromosomal alterations and congenital malformations in Cochabamb.

  Methods: The study included 166 patients with suspected chromosomal abnormalities, referred from hospitals in Cochabamba. Each patient underwent anamnesis, physical examination and karyotyping in peripheral blood samples.

  Results: Of the 166 patients studied, 79 (48 %) had an unaltered karyotype and 87 (52 %) had some kind of chromosomal abnormality. The most frequent alteration was Down syndrome (34 %), followed by Turner syndrome (11 %), Edwards syndrome (2 %), trisomy 22 (1 %), Klinefelter syndrome (1 %), deletions (2 %) and marker chromosome 5 (1 %). The distribution of patients between 0 and 1 year with congenital dysmorphia was as follows: 10 % of newborns up to 7 days, 20 % of neonates between 8 and 28 days and 70 % of younger and older infants from 28 days to one year. Within this group we found confirmed chromosomal alteration in 43 patients (62 %) and in 26 (38 %) karyotype without alteration. The average age of the parents of children with Down syndrome was over 40 years and for the other syndromes it was under 30 years.

  Conclusions: The most frequent chromosomopathies were Down, Turner and Edwards syndrome. Most of the karyotypes presented complete or free alteration in the different syndromes. The age of the mother and father and the number of abortions seem to be a risk factor for Down and Turner syndrome.