Secuenciación masiva paralela (NGS):: conceptos básicos y aplicaciones

• Jauk, F. ^[1]
  1. [1] Hospital Italiano de Buenos Aires

     Hospital Italiano de Buenos Aires

     Argentina

     
• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 23, Nº. Extra 1, 2019 (Ejemplar dedicado a: XXVI CONGRESO ARGENTINO DE HEMATOLOGÍA), págs. 21-38
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Next-Generation Sequencing (NGS):: basic concepts and applications
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  • español

    El desarrollo que se ha producido en los últimos años en el campo de la genómica ha contribuido a comprender tanto enfermedades hereditarias como neoplasias. Hoy en día, gracias al auge de la medicina de precisión, el diagnóstico, pronóstico y trata-miento de gran parte de estas patologías está basado en la detección de alteraciones en el genoma. Las técnicas de secuenciación masiva paralela del ADN, conocida también como secuenciación de segunda generación (next-generation sequencing o NGS), han sido un pilar fundamental para este tipo de avances. El perfeccionamiento de las tecnologías, la estandarización de las técnicas y la reducción progresiva de los costos han hecho que este tipo de herramientas sean utilizadas cada vez con mayor frecuencia. En esta revisión se abordarán los conceptos fundamentales de NGS, contemplando desde la historia que enmarca su nacimiento hasta la aplicación en ámbitos clínicos y académicos.

  • English

    The rise of genomics in recent years has contributed to understand not only hereditary diseases but also neoplasms. Today, as precision medicine plays a major role, the diagnosis, prognosis and treatment of most of these conditions is based on the detection of genomic alterations. Massive parallel sequencing of DNA, also known as next-generation sequencing or NGS, has been the cornerstone of these developments. Improvements in technology, standardization of techniques and costs reduction allowed NGS to be used as a routine tool.In this review, basic concepts about NGS will be approached: from the history of DNA sequencing to the application of massive parallel sequencing in both clinical and academic fields.