Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de un caso.

• Serrano Lavilla, María ^[1] ; Arbex Solanas, Ramiro ; Ederra Mampel, Jorge ; Yus Val, Alba ^[2] ; Zarraluqui Anciso, Izaskun ^[1]
  1. [1] Gobierno de Aragón

     Gobierno de Aragón

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Comarcal de Alcañiz

     Hospital Comarcal de Alcañiz

     Alcañiz, España

     
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 1 (Enero), 2023
• Idioma: español
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  • español

    Introducción. Las enfermedades raras son aquellas que tienen elevada tasa de mortalidad y baja prevalencia. Su conocimiento es necesario para facilitar el diagnóstico y tratamiento. La mayoría de éstas se observan en los primeros años de vida. El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad congénita resultado de la delección de un brazo del cromosoma 4 que cursa con alteraciones que afectan a aparatos y sistemas produciendo retraso del crecimiento y retraso mental entre otras alteraciones.

    Material y métodos. Se lleva a cabo un estudio AB en el cual el sujeto de estudio es un paciente de 6 años. Tras la valoración del paciente mediante la utilización de las escalas “The Gross Motor Function Measure 66”, “Manual Ability Classification System” y “Escala Brunet-Lézine Revisada” además de una valoración estática y dinámica se establecen unos objetivos de intervención fisioterápica y un plan de tratamiento.

    Resultados. Tras 2 meses de tratamiento los resultados muestran mejoras en el control motor y del equilibrio, así como en la adquisición de capacidades de movilidad en transferencias y marcha.

    Conclusiones. El estudio de un caso clínico es interesante por la dificultad de encontrar grupos homogéneos de pacientes con este síndrome. La valoración de la paciente permite un tratamiento individualizado, abordado en el entorno escolar junto con el equipo multidisciplinar.

  • English

    Introduction. Rare diseases have a high mortality rate and a low prevalence. It is necessary to know them to facilitate their diagnosis and treatments. Most of these diseases appear in early life. Wolf-Hirschhorn Syndrome is a congenital disease resulting from the deletion of a 4-chromosome arm which causes anatomical alterations in organs and body systems, producing mental delay and slowed growth, among others.

    Methods and materials. An AB study is carried on in which the subject is a 6-years old patient. After patient’s evaluation with “The Gross Motor Function Measure 66”, “Manual Ability Classification System” y “Brunet-Lézine Checked Scale” and the statical and dynamical physiotherapy evaluation, physiotherapy intervention objectives and a treatment plan are established.

    Results. After 2 treatment months, results show a better motor and balance control and more strategies to do transfers and walk.

    Conclusions. This study is an interesting clinical case due to the difficulties of finding a heterogeneous group of patients with this syndrome. The physiotherapy evaluation let an individual treatment plan in a multidisciplinary team.