Conviviendo con el síndrome de Mazabraud: cuando el saber sí ocupa lugar

• Jorge García Fuentes ^[1] ; Agustín Rillo Lázaro ^[1] ; Vicente Sánchez Ramos ^[1] ; Alejandro César Urgel Granados ^[1] ; María Royo Agustín ^[1] ; María Pilar Muniesa Herrero ^[1]
  1. [1] Hospital Obispo Polanco

     Hospital Obispo Polanco

     Teruel, España

     
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 1 (Enero), 2023
• Idioma: español
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  • español

    Introducción: El síndrome de Mazabraud está compuesto por una forma rara de displasia fibrosa ósea en un solo hueso (monostótica) o múltiples huesos (poliostótica) que suele localizarse habitualmente en pelvis y fémur. Esta displasia fibrosa se asocia en este síndrome además con mixomas benignos de tejidos blandos en la misma extremidad de etiología desconocida. Presentación del caso: Se presenta el caso de una paciente que presenta diagnóstico de displasia fibrosa desde la infancia que acude a nuestro centro por presencia de masa de partes blandas móvil a la palpación localizada en zona deltoidea derecha, para la cual la RMN sugirió la posibilidad de síndrome de Mazabraud. Se realizó intervención quirúrgica de exéresis intralesional del mixoma con presencia de bordes libres, presentando recidiva posterior de la misma en 2 ocasiones. Posteriormente fue intervenida una tercera vez en enero de 2022 con resultado favorable. La paciente no presentó complicaciones durante el postoperatorio inmediato, evolucionando correctamente en la rehabilitación posterior. Fue dada de alta al mes de la cirugía sin incidencias posteriores. Discusión y conclusiones: Mientras que el mixoma intramuscular es un tumor benigno de tejidos blandos relativamente infrecuente, su rara aparición con displasia fibrosa es una entidad distinta conocida como síndrome de Mazabraud. La relación entre la displasia fibrosa y el mixoma sigue sin estar clara, aunque se ha propuesto una histogénesis común para ambas lesiones. Los pacientes que presentan el síndrome de Mazabraud deben ser seguidos regularmente para valoración de los mixomas presentes, así como su posible infiltración tisular y transformación maligna. Hoy en día no existe tratamiento definitivo basado en la evidencia, si bien la cirugía puede intervenir en casos de dolor severo, fracturas de repetición o deformidades óseas importantes.

  • English

    Introduction: Mazabraud syndrome is composed of a rare form of fibrous bone dysplasia in a single bone (monostotic) or multiple bones (polyostotic) usually located in the pelvis and femur. This fibrous dysplasia is also associated in this syndrome with benign soft tissue myxomas in the same extremity of unknown etiology. Case presentation:We present the case of a patient with a diagnosis of fibrous dysplasia since childhood who comes to our center for the presence of a soft tissue mass mobile to palpation located in the right deltoid area, for which the MRI suggested the possibility of Mazabraud’s syndrome. Intralesional surgical excision of the myxoma was performed with the presence of free edges, presenting subsequent recurrence on 2 occasions. Subsequently, she underwent a third surgery in January 2022 with a favorable outcome. The patient did not present any complications during the immediate postoperative period, evolving correctly in the subsequent rehabilitation. She was discharged one month after surgery with no subsequent incidents. Discussion and conclusions: While intramuscular myxoma is a relatively uncommon benign soft tissue tumor, its rare occurrence with fibrous dysplasia is a distinct entity known as Mazabraud’s syndrome. The relationship between fibrous dysplasia and myxoma remains unclear, although a common histogenesis for both lesions has been proposed. Patients presenting with Mazabraud syndrome should be followed regularly for assessment of the myxomas present, as well as their possible tissue infiltration and malignant transformation. There is currently no evidence-based definitive treatment, although surgery may be performed in cases of severe pain, recurrent fractures or major bone deformities.