Enfermedad de Fabry: : la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), tratar rápida y eficazmente

• Juan Politei ^[1] ; Andrea B. Schenone ^[1] ; Norberto Antongiovanni ^[2] ; Ana Cusumano ^[2] ; Gustavo Cabrera ^[3] ; Marina Szlago ^[1]
  1. [1] Laboratorio Neuroquímica Dr. Chamoles (FESEN), Buenos Aires
  2. [2] Instituto de Nefrología, Pergamino, Buenos Aires
  3. [3] Gustavo Cabrera

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• Localización: Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, ISSN-e 2346-8548, ISSN 0326-3428, Vol. 34, Nº. 2, 2014 (Ejemplar dedicado a: Abr.-Jun.), págs. 82-86
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Fabry disease: E: The importance of the, enzyme replacement ther apy (tre): Treating quickly and efficiently
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• Resumen
  • español

    La enfermedad de Fabry en un trastorno lisosomal por ausencia o deficiencia de la enzima Alfa galactosidasa A que genera un acúmulo patológico de glicoesfingolípidos principalmente en células endoteliales, musculares lisas de vasos sanguíneos y podocitos entre otras. La terapia de reemplazo enzimático es la única chan-ce de tratamiento específico a la fecha. El creciente conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos ha llevado a cambiar el manejo de la enfermedad y por sobre todo el momento de inicio del tratamiento. Actualmente el inicio en edades más tempranas parece ser una forma de evitar y en algunos casos revertir algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry.

  • English

    Fabry Disease is a lysosomal disorder due to the absence or deficiency of the Alpha galactosidase A enzyme that causes a pathological accumulation of glycosphingolipids mainly in the endothelial cells, vascular smooth muscle cells and podocytes among others. Enzyme replace-ment therapy is the only option for a specific treatment at present. Increasing knowledge of the physiopathological mechanisms has chan-ged the management of the disease and above all, when treatment should begin. At present, beginning treatment at an early age seems to be a way of preventing and in some cases rever-ting some of the signs and symptoms of Fabry disease.