Déficit de 5 alfa-reductasa. Estimulación pre-quirúrgica con gel de dehidrotestosterona en un paciente

• Carmen Rosario ^[1] ; Radhames Ovalle ^[1] ; Elbi Morla ^[2] ; Eliana Vargas ^[1] ; Rosario Almanzar ^[2] ; Alberto Mejia ^[1] ; Stephane Suarez ^[1] ; Lunisol Rivera ^[1] ; Michelle Burgos ^[1] ; Ana Patricia Vasquez Ruiz ^[1]
  1. [1] Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral

     Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral

     Santo Domingo De Guzmán, República Dominicana

     
  2. [2] Instituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC), República Dominicana
• Localización: Ciencia y Salud, ISSN 2613-8816, ISSN-e 2613-8824, Vol. 6, Nº. 3, 2022, págs. 105-109
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 5 alpha-reductase deficiency. Pre-surgical stimulation with dehydrotestosterone gel in a patient
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• Resumen
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    Introducción: la deficiencia de 5 alfa reductasa es una enfermedad rara que produce alteración en el desarrollo sexual y cuya prevalencia se desconoce, pero que ha sido descrita en poblaciones con genealogías comunes en áreas de la República Dominicana, Turquía, Líbano y Papúa Nueva Guinea Material y métodos: presentamos un paciente prees-colar que acude a consulta de revisión por presencia de masas en labios mayores bilaterales y ligero crecimiento del clítoris desde el nacimiento; procedente de un área del sur del país, conocida por registrar casos de anomalías de la diferenciación sexual por déficit de 5 alfa reductasa. Genitales externos de aspecto femenino, masas bilaterales de 2 ml en labios mayores, clítoris de 2 cm con ligera hipertrofia e introito vaginal. Se realizó cariotipo, deter-minaciones basales de testosterona y dihidrotestosterona, así como estudios sonográficos. Se aplicó gel de dihidro-testosterona a 0,2 mg/kg diarios en zona genital durante 4 meses previo la cirugía.

    Resultados: el cariotipo fue 46xy. Relación Testoste-rona/Dihidrotestosterona: 41,25 Ecografía genital: dos (2) estructuras con características de testículos de dimensiones y morfología conservadas. Se realizó genitoplastia masculi-nizante. Después de 4 meses de aplicación diaria del prepa-rado, se comprobó un crecimiento longitudinal del falo de 4,5 cm y una circunferencia de 4 cm.

    Conclusión: la reconstrucción o genitoplastia a edades tempranas ofrece mejores resultados con la aplicación previa de dihidrotestosterona local.

  • English

    Introduction: 5 alpha reductase deficiency is a rare disease that produces alterations in sexual development whose prevalence is unknown but has been described in popula-tions with common genealogy in areas of the Dominican Republic, Turkey, Lebanon and Papua New Guinea.

    Material and methods: We present a preschool patient who attends a review consultation due to the presence of masses in bilateral labia majora and slight growth of the clitoris since birth from an area in the south of the country known to present cases of abnormalities of sexual differen-tiation due to 5 alpha reductase deficiency. Female-looking external genitalia, bilateral 2ml masses in the labia majora, 2cm clitoris with slight hypertrophy and vaginal introitus. Karyotype, baseline testosterone and dihydrotestoste-rone determinations, as well as sonographic studies were performed. Dihydrotestosterone gel at 0.2 mg/kg daily was applied to the genital area for 4 months prior to surgery.

    Results: The karyotype was 46xy. Testosterone/Dihydro-testosterone ratio: 41.25 Genital ultrasound: 2 structures with characteristics of testicles with preserved dimen-sions and morphology. masculinizing genitoplasty was performed. After 4 months of daily application of the preparation, a longitudinal growth of the phallus of 4.5 cm and a circumference of 4 cm were confirmed.

    Conclusion: Reconstruction or genitoplasty at an early age offers better results with the prior application of local dihydrotestosterone.