Diarreas congénitas: entidades olvidadas

• Vargas Hernández, Mary Paz ^[1] ; Boschini Páez, Mariana ^[1] ; Ulloa Velásquez, Luis Fernando ^[2]
  1. [1] Investigadora independiente, San José, Costa Rica
  2. [2] Investigador independiente, San José, Costa Rica
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 6, Nº. 8 (Agosto), 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Congenital diarrheal disorders: forgotten entities
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• Resumen
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    Las diarreas congénitas son trastornos hereditarios que causan diarrea grave persistente en los lactantes, que a menudo llevan a falla intestinal con desenlace fatal si su diagnóstico no es temprano. Estos trastornos generalmente afectan el epitelio intestinal o sus mecanismos de transporte, ya sea afectando las enzimas digestivas, el sistema inmune o los canales de intercambio de electrolitos. El diagnóstico definitivo de estas enfermedades generalmente incluye estudios genéticos, sin embargo, la biopsia intestinal juega un papel fundamental en la orientación al mismo. Esta revisión presenta un resumen de estas entidades, con énfasis en las más frecuentes a nivel mundial.

  • English

    Congenital diarrheal disorders are inherited diseases that cause severe persistent diarrhea in infants, often leading to fatal bowel failure if not diagnosed early. These generally affect the intestinal epithelium or its transport mechanisms, either affecting digestive enzymes, the immune system, or electrolyte exchange channels. The definite diagnosis of these diseases generally includes genetic studies; however, intestinal biopsy plays a fundamental role in guiding it. This review presents a summary of these entities, with emphasis on the most frequent worldwide.