Parálisis periódica hipopotasemia

• Campos Duarte, Katherine ^[1] ; Mesén Román, Mónica ^[1] ; Cartín Ramírez, Astrid ^[2]
  1. [1] Hospital Nacional Psiquiátrico, San José, Costa Rica
  2. [2] Autism Awareness Costa Rica, Costa Rica
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 6, Nº. 8 (Agosto), 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hypokalemic periodic paralysis
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• Resumen
  • español

    La parálisis periódica hipocalemia es un trastorno autosómico dominante neuromuscular, que forma parte de un conjunto de enfermedades agrupadas conocidas como canalopatías. Estas diversas patologías se caracterizan por presentar mutaciones en los genes ubicados en los canales iónicos de sodio y calcio dependientes del voltaje, los cuales generan una inexitabilidad de la membrana muscular. Presentan diversas manifestaciones clínicas como episodios de parálisis y debilidad muscular de los cuatro miembros que puede durar horas, no obstante, suelen afectar principalmente a nivel de los miembros inferiores, relacionados con niveles bajos de potasio en sangre. Se describen dos genes causantes de las alteraciones en el voltaje denominados CACNA1S, SCN4A.

    El diagnóstico se basa en la historia clínica y sintomatología, así como la confirmación mediante pruebas genéticas, la adecuada educación acerca de la identificación de los factores de riesgo, consejos dietéticos, cambios estilo de vida junto con intervenciones farmacológicas son el tratamiento de elección ideal.

  • English

    The hypokalemic paralysis is a dominant neuromuscular autosomal disorder, that belongs to a group of diseases known as channelopathies. These kinds of diseases are characterized for showing mutations on the genes located on the ionic channels of sodium and calcium defendant on the voltage, which cause an inexatibility of the muscular membrane. They present several clinical manifestations like episodes of paralysis and muscle weakness of the 4 body members which can last hours, nonetheless it usually affects the lower members of the body, related with low levels of potassium on the blood. There are two genes which cause the alterations in the voltage denominated CACNA1S, SCN4A.

    The diagnosis is based on the clinical history as well the symptomatology, as well confirmation through genetic tests, the adequate education about identifying risk factors, dietary advice, lifestyle changes and well pharmacological intervention are the ideal treatment for the condition.