Recaída molecular en leucemia promielocítica aguda. A propósito de un caso.

• Moran, L. ^[1] ; Deana, A. ^[2] ; Alonso, C. ^[3]
  1. [1] Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires.
  2. [2] Hospital Nacional Alejandro Posadas, El Palomar, Provincia Buenos Aires
  3. [3] Hospital de Pediatría Garrahan, Ciudad Autónoma de Buenos Aires

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• Localización: Revista Hematología, ISSN 0329-0379, ISSN-e 2250-8309, Vol. 21, Nº. 1, 2017 (Ejemplar dedicado a: ENERO- ABRIL), págs. 82-85
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Molecular Relapse in Acute Promyelocytic Leukemia. Case Report.
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• Resumen
  • español

    La leucemia promielocítica aguda (LPA) representa el 1% de las leucemias en general, y entre el 5-10% de las leucemias mieloides agudas (LMA) en pedia-tría. La edad media al momento del diagnóstico es de 7-9 años. En Argentina representa actualmente el 15 al 20% de las LMA pediátricas. La LPA tiene carac-terísticas clínicas y biológicas que le son propias. El uso del ácido transretinoico (ATRA) combinado con quimioterapia es el tratamiento estándar, con rangos de curación que exceden el 80% en pediatría. Los pacientes incluidos en el protocolo GATLA LPA-2007 son monitoreados regularmente para el transcripto PML/RARA, en fases definidas del tratamiento. Es importante realizar la medición cuantitativa de este rearreglo molecular, ya que se ha demostrado que entre el 10-20% de los niños con LPA tratados con una terapia basada en el uso de ATRA y quimio-terapia sufrirán una recaída hematológica franca, que puede ser detectada precozmente con el monitoreo del rearreglo. Es decir que dicha situación puede ser detectada en ausencia de recaída hematológica. El monitoreo de la enfermedad mínima residual (EMR) por RT-PCR cuantitativa (q-RT-PCR) permite identificar reaparición de cantidades mínimas de células blásticas, cuando aún representan un bajo porcentaje, no detectable por microscopía, pudiendo iniciar la terapia con trióxido de arsénico (ATO) precozmente y evitando las complicaciones por CID, hiperleucocitosis y síndrome de diferenciación asociado, características de la recaída hematológica franca. Los estudios de los grupos GIMEMA y PETHEMA han mostrado una ventaja en la sobrevida de aquellos pacientes que inician terapia de salvataje cuando se detecta precozmente EMR (+) en ausencia de blastos al microscopio, o de signos y síntomas clínicos. Se reporta el caso de una niña con recaída molecular de LPA haciendo hincapié en la detección por q-RT-PCR

  • English

    Acute promyelocytic leukemia (APL) in childhood currently accounts between 15% and 20% of acute myeloid leukemia (AML) cases in our country. The mean age at diagnosis is 7-9 years. LPA has its own clinical and biological characteristics. The use of all-transretinoic acid (ATRA) combined with chemotherapy is the standard treatment with survival rates exceeding 80% in pediatrics.Patients included in the GATLA LPA-2007 protocol are regularly monitored for the PML/RAR rearrangement. It ́s very important to perform the quantitative measurement of this molecular rearrangement. Approximately 10-20% of children with APL treated with a therapy based on the use of ATRA and chemotherapy will experience an hematologic relapse, which can be detected early with molecular monitoring.Such a situation can be detected in the absence of haematological relapse.Minimal residual disease (MRD) monitoring by RQ-PCR allows identifying the presence of pathological cells when blast cells still represent a very low percentage, not detectable by standard microscopic examination. In this case, patients will be able to begin arsenic trioxide (ATO) therapy and will present fewer complications due to hyperleukocytosis and differentiation syndrome, compared with free frank hematological relapse.Studies of GIMEMA and PETHEMA groups have shown an advantage in the survival of those patients initiating salvage therapy when MRD (+) is detected early in surveillance.We report the case of a girl with molecular relapse of APL referring to the early detection by RQ-PCR.