Resumen de Enfermedad de gaucher: Una causa infrecuente de síndrome de fanconi ?

Carlos Guido Musso, Juliana Reynaldi, Matilde Navarro, Manuel Vilas, R Jáuregui, Nora Imperiali, S. Algranati

• español

  La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético autosómico recesivo generador de un déficit de la enzima lisosomal glucosilceramida-beta-glucosidasa ácida. Dicha enzima degrada la glucosilceramida, sustancia a partir de la cual se sintetizan muchos esfingo y glucolípidos. La falta de su degradación conduce a su almacenamiento en los macrófagos tisulares con las consiguientes complicaciones mecánicas y funcionales. El compromiso renal es infrecuente en esta enfermedad, pero cuando se presenta lo hace bajo la forma de proteinuria aislada o glomerulonefritis.

  El sindrome de Fanconi consiste en la disfunción parcial o total de los túbulos proximales renales. Existen diversas entidades que pueden inducir este síndrome, pero no hay hasta ahora informes en la literatura que lo vinculen con la enfermedad de Gaucher.

  Presentamos un caso clínico en el cual se logró documentar dicha asociación.

• Multiple

  Gaucher´s disease consists of a genetic autosomic recesive alteration that leads to a reduction in the acid glucosil-ceramide betaglucosidase enzyme. This enzyme brakes the glucosilceramide, a substance from which many esphingo and glucolipids are synthesized. Even though the renal compromise is not frequent in Gaucher disease, proteinuria (in nephrotic range or not) and glomerulonephritis have been described in this illness.

  Fanconi syndrome is charaterized by a dysfunction in the proximal tubular reabsorption. Among the etiologies of Fanconi syndrome there are many metabolic diseases, but no association has been described yet in the literature between Fanconi syndrome and Gaucher disease.

  We present the following case report where this association was observed.