Síndrome de Sanfilippo

• Rappaccioli Salinas, Renata ^[1]
  1. [1] Universidad de Ciencias Medicas

     Universidad de Ciencias Medicas

     Hospital, Costa Rica

     
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 7, Nº. 11 (Noviembre), 2022
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sanfilippo syndrome
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es una enfermedad genética autosómica recesiva, donde existe una alteración en las enzimas encargadas del metabolismo de las cadenas largas de azúcar, llamadas glucominoglicanos (mucopolisacáridos). Como resultado, los mucopolisacáridos se acumulan, produciendo diferentes daños en el organismo y un aspecto clínico característico, llevando a una esperanza de vida no superior a los primeros años de vida adulta.

  • English

    Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis III is an automosal recessive genetic disease, where there is an alteration in the enzymes responsible for the metabolism of long sugar chains, called glucominoglycans (mucopolysaccharides). As a result, mucopolysaccharides accumulate, producing different types of damage to the body and a characteristic clinical appearance, leading to a life expectancy that does not exceed the first years of adult life.