Resumen de Esferocitosis hereditaria neonatal: revisión casuística

N. Aramburu Arriaga, M.A. Fernández Cuesta, M. J. Martínez González, Itziar Astigarraga Aguirre, Ana Fernández-Teijeiro Álvarez, Aurora Navajas Gutiérrez, Mª A. Piñán Francés

• español

  Objetivo Revisión de los niños diagnosticados de esferocitosis hereditaria (EH) antes de los 2 meses de edad y su evolución.

  Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 18 pacientes diagnosticados en los primeros 2 meses de vida entre 1973 y 1995.

  Resultados La mitad de los pacientes fueron diagnosticados en la primera semana de vida. Se encontró el patrón de herencia autosómica dominante en el 94%. Se objetivó anemia en el 100% de los pacientes e ictericia en el 44%, aunque esta última fue la presentación clínica más frecuente en las formas precoces. Al diagnóstico, 8 pacientes precisaron transfusión de hematíes. De los 3 que precisaron exangui-notransfusión únicamente uno evolucionó a la forma grave de la enfermedad. Se objetivaron un mayor número de crisis hemolíticas (55,5%) y de necesidades transfusionales (91%) durante los primeros 6 meses de vida, con disminución a partir del primer año (38 y 44%, respectivamente). Mientras que en los 3 pacientes con formas graves y en 6 con formas típicas se practicó la esplenectomía a una edad media de 8 años y 3 meses, ninguno de los pacientes ha precisado colecistectomía hasta la fecha.

  Comentario No se encuentra una relación clara entre el inicio precoz de la EH y la evolución a formas graves. Las necesidades transfusionales son mayores durante el primer año de vida, con un comportamiento más benigno a partir del mismo. La indicación de esplenectomía viene condicionada por los requerimientos transfusionales y la edad del niño.

• English

  Objective Review of hereditary spherocytosis diagnosed in infants younger than two months and their follow up.

  Patients and methods Retrospective study of 18 infants younger than two months diagnosed from 1973 to 1995.

  Results Diagnosis was established in the first week of life in 50% of the patients. Hereditary pattern was autosomic domi-nant in 94% of the cases. Anaemia was observed in all the patients and hyperbilirrubinemia in only 44%, although the latter was the clinical presentation in patients diagno-sed at younger age. Exchange transfusion was performed in 3 children (1 with the severe form and 2 with the typical form of the disease). During the first 6 months of age, 55% of infants presented hemolytic crises that required transfusion in 91% of them. Both periodicity of crises and transfusions decreased to 38 and 44% respectively after the first year. Splenectomy was performed in the 3 children with severe forms and in 6 with typical forms (mean age 8 years and 3 months). No cholecystectomy was required so far.

  Commentary The authors believe that neonatal spherocytosis does not implicate worse prognosis at follow up. Blood support is higher during the first year of life. Elective splenectomy depends on age and transfusional requirements.