Resumen de Hiperferritinemia aislada en un lactante sano: síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas
Áurea Cervera Bravo, M. Sebastián Planas, A. Alarabe Alarabe, Amaya Díez Sáenz, M.J. Avilés Egea, Antonio Balas Pérez
- español
Se describe el caso de un lactante varón con hallazgo casual de hiperferritinemia a los 3 meses, a través del cual se llegó al diagnóstico en varios familiares de 3 generaciones de síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas, con una nueva mutación puntual en el IRE del gende la L-ferritina. Se comenta el diagnóstico diferencial de las hiperferritinemias, haciendo hincapié en el conocimiento de esta entidad para evitar exploraciones innecesarias.
- English
The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months is described. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is discussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations.
