Trombosis cerebral neonatal y déficit de factor V de Leiden

• Autores: Elisenda Moliner Calderón, E. López Bernal, Gemma Ginovart Galiana, J. Nadal Amat, J. Cubells Rieró
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 1, 2000, págs. 52-55
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Neonatal cerebral thombosis and deficit of factor v leiden
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    Antecedentes La trombosis venosa cerebral es un hallazgo neuropatológico infrecuente dentro del período neonatal. Es una patología poco descrita hasta el momento en el recién nacido, pero gracias al desarrollo de nuevas técnicas deneuroimagen, como la angiorresonancia, el número decasos descritos en la literatura es cada vez mayor.

    Caso clínico Recién nacido pretérmino de 35 semanas de gestación con enfermedad hipóxicoisquémica grave con afectación multiorgánica. En su Segundo día de vida presenta hemorragia pulmonar grave secundaria a coagulopatía de consumo. Al tercer día de vida presenta convulsions clónicas generalizadas que precisan tratamiento con diazepam en infusión continua. Se practica angiorresonancia que muestra oclusión de los senos venosos longitudinal y lateral derecho. Se practica estudio de hemostasia,detectándose mutación heterocigota R506Q para el factor V de coagulación.

    Comentarios La trombosis venosa cerebral se presenta clínicamente con depresión neurológica y convulsiones de manifesta ción precoz. El seno longitudinal es el vaso más frecuentemente implicado, afectándose en el 80% de los casos. Etiológicamente la trombosis venosa cerebral se ha relacionado con aquellas situaciones clínicas en las que se produce un incremento de la viscosidad sanguínea, que actúan como factores de riesgo que precipitan la formación de trombos. Sin embargo, varios estudios demuestran la presencia de alteraciones congénitas en el sistema fibrinolítico tales como defectos de antitrombina III, proteínas C y S y factor V de Leiden. Este último se encuentra con una elevada prevalencia en los sujetos con fenómenos trombóticos.

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    Background Cerebral venous thrombosis is an inusual disease in neonatal age. Increasing reports of this disorder had described since magnetic resonance angiography is used.

    Case report Newborn of apropriate seze for gestational age was delivered at 35 weeks of gestation. Refered a severe hipoxic-is-quemic disease with multisistemic afectation. The second day of life presented disseminated intravascular coagulation with pulmonary bleeding. The third day, the infant developed seizures that required treatment with diazepam in continuous perfussion. MR angiography visualized superior sagital and transvers sinus thrombosis. Coagulation study detected factor V Leiden.

    Comments Frecuently venous cerebral thrombosis is presenting with lethargy and seizures. The most common vessels involved are sagital and transvers sinus. It is described in association with exogenous risk factors that increasing blood hyperviscosity and additional inhered coagulation dissorders such as defects on antihrombina III, protein C and S and activate protein C resistance. The last defect has a hight prevalence in subjects with trombosis events.