Resumen de Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la atrofia muscular espinal de presentación neonatal

J. González de Dios, María Luisa Martínez Frías

• español

  Pacientes y métodos En este trabajo se presenta el análisis de los 10 casos de AME identificados entre 27.864 recién nacidos consecutivos con defectos congénitos registrados en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) desde abril de 1976 a diciembre de 1998. Así mismo, se ex-pone un caso clínico de AME neonatal en el que se asociaban los signos clásicos de la secuencia deformativa de hi-pocinesia fetal.

  Resultados La estimación mínima de la prevalencia de AME con defectos congénitos en nuestro medio es de 0,32 por 100.000 recién nacidos vivos. Encontramos una relación niños:niñas de 3,5. Los defectos congénitos asociados con mayor frecuencia en nuestra población de AME neonatal se encuentran localizados en extremidades (principalmente artrogriposis), cara y tórax, y que pueden ser ex-plicados por la hipomovilidad fetal intrínseca secundaria a la enfermedad neuromuscular. Las características de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal se describen en el caso clínico presentado: parto distócico, cordón umbilical corto, polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones craneofaciales, anomalías esqueléticas con contracturas articulares múltiples, hipoplasia pulmonar, etc.

  conclusiones Es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos en el período neonatal. Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una secuencia deformativa de hipocinesia fetal.

• English

  Patients and methods We present an analysis of 10 cases of SMA identified among 27,864 infants with congenital defects registered by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malforma-tions (ECEMC) between April 1976 and December 1998. We also report a clinical case of neonatal SMA presenting the classical signs of fetal hypokinesia deformation sequence.

  Results The minimum estimation of the prevalence of SMA with congenital defects in our population is 0.32 per 100,000 live births. We found a male-to-female ratio of 3.5. The most frequently associated congenital defects in our population of neonatal SMA were located in the extremities (mainly arthrogryposis), face and thorax and could be explained by intrinsic fetal hypomobility secondary to the neuromuscular disorder. The characteristics of fetal hy-pokinesia deformation sequence are discussed in the case report presented herein: dystocic delivery, short umbilical cord, polyhydramnios, intrauterine growth retardation, craniofacial malformations, skeletal abnormalities with multiple articular contractures, pulmonary hypoplasia, etc.

  Conclusions It is important to recognize the congenital defects associated with neuromuscular disorders, because dysmor-phologic features are sometimes more marked than neurologic features in the neonatal period and because of the wide spectrum of congenital defects in neonatal SMA that result in a fetal hypokinesia deformation sequence.