Síndrome de Freeman-Sheldon: manifestaciones clínicas y manejo anestésico y quirúrgico

• Autores: J.L. Alonso Calderón
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 56, n. 2, 2002, págs. 175-179
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Freeman-sheldon syndrome: clinical manifestations and anesthetic and surgical management
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  • español

    Se comunica un nuevo caso esporádico de síndrome de Freeman-Sheldon, de padres no consanguíneos. El niño presentaba deformidades características de artrogriposis distal en manos y pies y además la característica facies de “cara en silbido™. Asimismo exhibía otras manifestaciones clínicas como gran hernia inguinal bilateral y deformidades de la caja torácica. Esta última malformación le condicionó y le provocó serios episodios bronconeumónicos, que demoraron el tratamiento quirúrgico de la hernia inguinal bilateral.

    Es preciso conocer las características ecográficas de las deformidades de las extremidades de este síndrome para lograr un diagnóstico de sospecha prenatal precoz de síndrome de Freeman-Sheldon, sobre todo en familias con historia previa.

    Se expone el manejo preanestésico, el método anestésico y el tratamiento quirúrgico que fue realizado a los 9meses de edad, debido a la demora impuesta por los episodios repetitivos de bronconeumonía.

  • English

    We report a new sporadic case of Freeman-Sheldon syndrome. The parents were not blood relatives. The boy showed characteristic deformities of distal arthrogryposis in the hands and feet, as well as the typical features of “whistling face syndrome™. In addition, the patient showed other clinical manifestations such as a large bilateral inguinal hernia and thoracic cage abnormalities. The latter abnormality led to serious episodes of bronchopneumonia that delayed the surgical repair of bilateral inguinal hernia. Knowledge of the sonographic characteristics of deformities of the extremities is essential to reach an early prenatal suspected diagnosis of Sheldon-Freeman syndrome, especially in families with a history of the syndrome. We describe the preanesthetic management, anesthetic method and surgical technique performed when the child was aged 9 months. The delay was due to recurrent episodes of bronchopneumonia.