El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

• Planchet, Jenny ; Russián, Oriana ; Rodríguez, Adriana ; Gazzotti, Elizabeth ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Caracas, Venezuela
• Localización: Revista Digital de Postgrado, ISSN 2244-761X, Vol. 12, Nº. 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Revista Digital de Postgrado. Ene-Abr; e358)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • The Silver Child: Chediak-Higashi Syndrome
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• Resumen

  • El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria, en el desarrollo y proliferación de todas las líneas celulares. Se presenta caso de preescolar masculino de 2 años de edad, ingresado por aumento de volumen bilateral en región cervical y fiebre, en malas condiciones generales, con áreas de hiperpigmentación en piel, cabello y cejas de coloración grisácea, adenopatías generalizadas y visceromegalias; leucocitosis con linfocitosis y neutropenia, anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipertrigliceridemia e hiperferritinemia; en vista de la infrecuente coexistencia de dichas características con albinismo óculocutáneo; es evaluado por hematología y dermatología evidenciándose inclusiones citoplasmáticas y melanosomas gigantes, respectivamente, compatibles con SCH, confirmándose diagnóstico. El conocimiento del SCH es importante para la oportuna sospecha clínica-diagnóstica e inicio de protocolos terapéuticos en consenso, que garanticen un manejo eficaz para su sobrevida.