Introducción al síndrome de Prader-Willi. Artículo monográfico

• Souto Ayerbe, Clara ^[2] ; Valer Pelarda, Ana Carmen ^[1] ; Maldonado Lario, Alberto ^[3] ; Jiménez Martín, María ^[1] ; Jubero Puntos, Araceli ^[1] ; Vera Blasco, Nausica ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Universitario San Jorge. Huesca.
  3. [3] Centro de Salud Las Fuentes Norte. Zaragoza

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• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 3, 2023
• Idioma: español
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  • español

    El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una afectación genética compleja multisistémica, provocado por la no expresión del gen paterno en el cromosoma 15, pero que generalmente no es hereditaria, sino que se produce por una alteración espontánea, así que el riesgo de recurrencia dentro de la familia es prácticamente inexistente.

    Se engloba dentro de las enfermedades denominadas “Enfermedades Raras” puesto que tiene una prevalencia al nacimiento de 1/10.000 a 1/30.000 recién nacidos vivos. Puede hallarse en individuos de ambos sexos y en todas las razas.

    Este Síndrome se caracteriza por manifestaciones clínicas del tipo, Hipotonía infantil grave, succión deficiente, retraso en el crecimiento, baja estatura con manos y pies pequeños, Hipogonadismo que provoca hipoplasia genital, rasgos faciales característicos, obesidad, hiperfagia de inicio temprano, obesidad, retraso en el desarrollo intelectual de carácter leve-moderado.

    Aunque existe mucha variabilidad en la clínica de las personas afectadas por este síndrome; pudiendo afectar también, aspectos en la conducta como actitudes obsesivas, enojos, incluso autolesiones.

    Actualmente aunque no existe cura, si se realizan terapias con hormona del crecimiento para mejorar la estatura y el metabolismo, así como un abordaje holístico con otras terapias que incluyen programas de estimulación temprana para mejora y potenciación del aprendizaje, así como control de la ingesta calórica para disminuir la obesidad, terapias físicas para mejorar musculatura y fuerza, terapias de comportamiento, abordajes ortopédicos en caso de escoliosis asociadas, mejorando así la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.

  • English

    Prader-Willi Syndrome (PWS) is a complex multisystemic genetic disorder, caused by the non-expression of the paternal gene on chromosome 15, but which is generally not hereditary but is produced by a spontaneous alternation, so the risk of recurrence within the family it is practically non-existent. It is included within the diseases called “Rare Diseases” since it has a prevalence at birth of 1/10,000 to 1/30,000 live newborns. It can be found in individuals of both sexes and in all races.

    This syndrome is characterized by clinical manifestations of the type, severe infantile hypotonía, growth retardation, hypogonadism that causes genital hiyoplasia; characteristic facial features; obesity, early-onset hyperphagia, developmental delay, mild intellectual disability1, although there is a great variability of manifestations in affected people, which can also affect behavioral aspects such as obsessive attitudes, anger, even self-injury.

    Currently, although there is no cure, growth hormone therapies are used to improve height and metabolism, as well as a holistic approach with other therapies that include early stimulation programs to improve and enhance learning, as well as caloric intake control. to reduce obesity, physical therapies to improve muscle and strength, behavioral therapies, orthopedic approaches in case of associated scoliosis, thus improving the quality and life expectancy of these patients.