Resumen de Paciente pediátrico con poiquilodermia de inicio temprano

Edisson Javier Fiallos Brito, Iván Guillermo Toapanta Yugcha, Silvia Carolina Villacrés Gavilanes

• español

  Se presenta el caso de una paciente femenina de 9 años de edad, con antecedentes de prematuridad, y retazo del crecimiento, que cursa con cuadro clínico de poiquilodermia de inicio temprano con diferentes características clínicas que incluyen talla baja, pestañas o cejas escasas, con sospecha de síndrome de Bloom vs síndrome de Rothmund-Thomson, el cual se abordó mediante el estudio de los genes BLM y RECQL4.

• English

  We present the case of a 9-year-old female patient, with a history of prematurity, and growth stubbornness, presenting with clinical picture of early-onset poikiloderma with different clinical features including short stature, sparse eyelashes or eyebrows, with suspected Bloom syndrome vs Rothmund-Thomson syndrome, which was addressed by studying the BLM and RECQL4 genes.