Objetivos: Conocer la incidencia de la trisomía 21 en nuestra población y la tasa de detección prenatal con el actual método de cribado poblacional.
Material y método: Estudio observacional, longitudinal, retrospectivo, entre el 1 de enero de 1995 y el 31 de diciembre de 2002.
Resultados: La incidencia global de la trisomía 21 en nuestro medio es de 2,09 cada 1.000 recién nacidos. Uno de cada 3 casos de trisomía 21 se diagnostica en mujeres no añosas. La tasa de detección de la edad materna en nuestro medio es del 45,66%. El 58,18% de los diagnósticos posnatales de síndrome de Down se realizaron en gestantes menores de 35 años, en quienes sólo se diagnosticó prenatalmente el 13,51% de las trisomías 21.
Conclusiones: El cribado poblacional de la trisomía 21 en nuestro medio es insuficiente. Proponemos un cribado secuencial, que combina la edad materna y la translucencia nucal con cribado bioquímico entre las semanas 11 y 14
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