Resumen de Síndrome de Noonan.

Cristina Pablos Mur, María Ángeles Navarro Peiró, Isabel Domínguez Lozano, Gema Montón

• español

  El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad genética que causa el desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo. Las características del síndrome incluyen: rasgos faciales distintivos (por ejemplo, anormalidades de los ojos como hipertelorismo y párpados caídos), cuello «alado» (piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello), estatura baja, malformaciones de los huesos (por ejemplo, los huesos del pecho), defectos del corazón, sangrado fácil, malformaciones esqueléticas, y discapacidad intelectual. También puede haber problemas neurológicos, genitourinarios, oculares, linfáticos, y de la piel. El SN puede ser causado por mutaciones en varios genes diferentes. Dependiendo del gen alterado, este síndrome se clasifica en diferentes subtipos. La herencia es autosómica dominante, aunque en muchos casos la mutación es de novo (lo que quiere decir que aparece por la primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con el SN tiene la enfermedad). El tratamiento depende de los problemas que se presenten.

• English

  Noonan syndrome (NS) is a genetic disease that causes abnormal development of different parts of the body. Characteristics of the syndrome include: distinctive facial features (for example, eye abnormalities such as hypertelorism and drooping eyelids), «winged» neck (extra skin extending from the top of the shoulders to the sides of the neck), short stature, bone malformations (for example, the chest bones), heart defects, easy bleeding, skeletal malformations, and intellectual disability. There may also be neurological, genitourinary, eye, lymphatic, and skin problems. NS can be caused by mutations in several different genes. Depending on the altered gene, this syndrome is classified into different subtypes. Inheritance is autosomal dominant, although in many cases the mutation is de novo (meaning it appears for the first time in the family and neither parent of the person with NS has the disease) Treatment depends on the problems that they show up.