Resumen de Osteopoiquilia

Pedro Sánchez Llanos, Cristina Sánchez Hernández

• español

  La osteopoiquilia es una displasia osteoesclerótica poco común. Es un trastorno genético raro pero benigno con transmisión genética autosómica dominante, caracterizado por múltiples áreas hiperostóticas, simétricas, pero con desigual distribución en diferentes partes del esqueleto. Generalmente es una enfermedad ósea asintomática que se desarrolla durante la infancia y persiste a lo largo de la vida. No hay evidencias exactas de su etiología y patogénesis. El diagnóstico suele ser incidental al realizar radiografías las cuales muestran múltiples y pequeñas áreas escleróticas, bien definidas, de forma variable y ampliamente distribuidas por el esqueleto. Se pueden confundir con otras entidades como metástasis osteoblásticas, así que la osteopoiquilia debe estar en el diagnóstico diferencial cuando identificamos lesiones óseas en la radiografía simple para evitar alarmar al paciente con un error diagnóstico o enfermedades más serias.

• English

  Osteopoikilosis is an uncommon osteosclerotic dysplasia. It is a rare and benign autosomal dominant genetic disorder, characterized by a symmetric but unequal distribution of multiple hyperostotic areas in different parts of the skeleton. It is usually an asymptomatic bone disease that develops during childhood and persists throughout life. There is no exact evidence of its etiology and pathogenesis. Diagnosis is made incidentally from radiographs, which show multiple small, well defined, variably shaped and widely distributed sclerotic areas over the skeleton. It may be confused with other conditions, such as osteoblastic metastases. So, osteopoikilosis must be present in differential diagnosis when bone lesions are identified on plain radiographs to avoid alarming the patient with more serious diseases and misdiagnosis.