Resumen de Biomarcadores diagnósticos de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Beatriz Nafría Jiménez, Adolfo Garrido Chércoles

• español

  Introducción: las encefalopatías espongiformes transmisibles constituyen un grupo de enfermedades de baja incidencia caracterizadas por depósitos neuronales de proteína priónica mal plegada que cursan con una demencia de progresión rápida. Actualmente no existen terapias eficaces y su evolución es fatal. Los criterios diagnósticos incluyen una combinación de síntomas neurológicos, pruebas de neuroimagen y biomarcadores del líquido cefalorraquídeo (LCR). Sin embargo, existen algunas controversias sobre el valor clínico de estas pruebas y el diagnóstico definitivo sigue requiriendo la confirmación neuropatológica mediante biopsia cerebral.

  Objetivo: el objetivo de esta revisión es presentar una actualización de la utilidad clínica de los principales biomarcadores disponibles para el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

  Material y métodos: los últimos avances en las pruebas de diagnóstico han llevado a una detección cada vez más específica de la ECJ. En concreto, el ensayo de conversión inducida por temblor en tiempo real (RT-QuIC) presenta la misma sensibilidad con una mayor especificidad que los mejores biomarcadores sustitutos en LCR.

  Conclusión: la inclusión de RT-QuIC en los criterios diagnósticos de la ECJ, junto con las características clínicas y anomalías sugestivas en las investigaciones de apoyo, como el electroencefalograma, la resonancia y los biomarcadores en LCR, han constituido un importante avance para el estudio pre mortem y las nuevas estrategias terapéuticas.

• English

  Introduction: transmissible spongiform encephalopathies are a group of low-incidence diseases characterized by neuronal deposits of misfolded prion protein, which present with rapidly progressing dementia. Currently there are no effective therapies and its evolution is fatal. Diagnostic criteria include a combination of neurological symptoms, neuroimaging tests, and cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers. However, there is some controversy about the clinical value of these tests and the definitive diagnosis still requires neuropathological confirmation by cerebral biopsy.

  Objective: the objective of this review is to present an update on the clinical utility of the main biomarkers available for the diagnosis of CreutzfeldtJakob disease (CJD).

  Material and methods: recent advances in diagnostic tests have led to increasingly specific detection of CJD. Specifically, the Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) has the same sensitivity with higher specificity than the best surrogate biomarkers in CSF.

  Conclusion: the inclusion of RT-QuIC in the diagnostic criteria for CJD, together with the clinical characteristics and suggestive abnormalities in supporting investigations, such as electroencephalogram, MRI, and biomarkers in CSF, has constituted an important advance for pre-mortem study. And new therapeutic strategies.