Bases genéticas del cáncer y principales síndromes de predisposición hereditario al cáncer

• Autores: Manuel Ruiz Artero
• Localización: NPunto, ISSN-e 2603-9680, ISSN 2605-0110, Vol. 5, Nº. 56, 2022, págs. 112-143
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic basis of cancer and main syndromes of hereditary predisposition to cancer
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• Resumen
  • español

    El cáncer es una enfermedad genética, por lo que hay algunos tipos de cáncer que se pueden heredar de los progenitores. En este tema vamos a desarrollar las principales bases genéticas del cáncer, el tipo de mutaciones que se producen, los mecanismos de reparación celular, de proliferación etc. También vemos los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer más importantes, como pueden ser: síndrome predisposición hereditaria al cáncer de mama y al cáncer de ovario, síndrome de Lynch, cáncer colorrectal, melanoma familia o neurofibromatosis entre otros. Las manifestaciones clínicas de estos síndromes, la incidencia en nuestra sociedad, los genes principales genes implicados como pueden ser BRCA1, PALB2 APC o NF1 y las técnicas instrumentales por las que se diagnostican estas alteraciones en los genes, en esta nos encontramos la reacción en cadena la polimerasa PCR, secuenciación masiva, MLPA o microarray.

  • English

    Cancer is a genetic disease, so there are some types of cancer that can be inherited from parents. In this topic we will develop the main genetic bases of cancer, the type of mutations that occur, the mechanisms of cell repair, proliferation etc. We also see the most important syndromes of hereditary predisposition to cancer, They can be: hereditary predisposition syndrome to breast cancer and ovarian cancer, Lynch syndrome, colorectal cancer, family melanoma or neurofibromatosis among others. The clinical manifestations of these syndromes, the incidence in our society, the main genes involved genes such as BRCA1, PALB2 APC or NF1 and the instrumental techniques by which these alterations in genes are diagnosed, In this we find the PCR polymerase chain reaction, massive sequencing, MLPA or microarray.