Osteogénesis imperfecta: Aspectos genéticos y la realidad ecuatoriana

• Tenorio-Lagla, Dayana Mercedes ^[1] ; Moreira-Vera, Esthela Mary ^[1] ; Reinoso-Alban, Ángel Eduardo ^[1] ; Viteri-Rodríguez, Juan Alberto ^[1]
  1. [1] Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Ambato, Ecuador

     
• Localización: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, ISSN-e 2610-8038, Vol. 6, Nº. Extra 3, 2022, 543 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osteogenesis imperfecta: Genetic aspects and the Ecuadorian reality
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• Resumen
  • español

    Objetivo: Comprender a la osteogénesis imperfecta través de una revisión detallada de estudios académicos, para establecer directrices en la atención primaria y visibilizar sus aspectos genéticos en el contexto del sistema de salud ecuatoriano. Método: La presente revisión está basada en la selección de estudios y revisiones de Osteogénesis Imperfecta y de la guía de práctica clínica del 2014 del MSP del Ecuador para el manejo de la OI. Resultados y conclusiones: La relación genotipo-fenotipo indica que las dos secuencias de colágeno desempeñan funciones muy diferentes en la integridad del colágeno. Esta nueva correlación genotipo-fenotipo será útil para predecir el pronóstico de la enfermedad OI y el asesoramiento genético. En Ecuador, la situación de los pacientes con enfermedades raras es perecedera, no existe un adecuado seguimiento epidemiológico y datos exactos que nos permitan evaluar el impacto de la enfermedad

  • English

    Objective: To understand osteogenesis imperfecta through a detailed review of academic studies, to establish guidelines in primary care and make its genetic aspects visible in the context of the Ecuadorian health system. Method: This review is based on the selection of studies and reviews of Osteogenesis Imperfecta and the 2014 clinical practice guideline of the MSP of Ecuador for the management of OI. Results and conclusions: The genotype-phenotype relationship indicates that the two collagen sequences play very different roles in collagen integrity. This new genotype-phenotype correlation will be useful in predicting OI disease prognosis and genetic counseling. In Ecuador, the situation of patients with rare diseases is perishable, there is no adequate epidemiological monitoring and exact data that allow us to evaluate the impact of the disease