Enfermedad de Albers Schomberg (osteopetrosis). Reporte de un caso

• Sacón-Espinoza, Melanie Raquel ^[1] ; Gallegos-Cobo, Andrés Eduardo ^[1]
  1. [1] Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Universidad Regional Autónoma de Los Andes

     Ambato, Ecuador

     
• Localización: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, ISSN-e 2610-8038, Vol. 6, Nº. Extra 1, 2022, 122 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Albers Schomberg disease (osteopetrosis). Case report
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• Resumen
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    Objetivo: Describir la enfermedad de Albers Schomberg (osteopetrosis) desde un reporte de un caso. Método: Descriptiva observacional de caso clínico. Resultados y conclusiones: Por lo general, los niños son diagnosticados inmediatamente o poco después del nacimiento; se caracteriza por problemas hematológicos como anemia, trombocitopenia y granulocitopenia; esplenomegalia; la compresión de los nervios craneales que produce ceguera y sordera; fracturas patológicas e infecciones. Esta enfermedad es genéticamente recesiva existiendo hay falla de la médula ósea. A pesar del tratamiento, las formas infantiles o malignas siguen siendo las más graves por la anemia, las hemorragias y las infecciones complicadas, suelen provocar la muerte en los primeros diez años de vida. Por el contrario, los pacientes adultos tienen una tasa de supervivencia más alta.

  • English

    Objective: To describe Albers Schomberg disease (osteopetrosis) from a case report. Methods: Descriptive observational case report.  Results and Conclusions: Children are usually diagnosed immediately or shortly after birth; it is characterized by hematologic problems such as anemia, thrombocytopenia, and granulocytopenia; splenomegaly; cranial nerve compression resulting in blindness and deafness; pathologic fractures; and infections. This disease is genetically recessive and there is bone marrow failure. Despite treatment, the infantile or malignant forms remain the most severe because of anemia, hemorrhages and complicated infections, often resulting in death within the first ten years of life. In contrast, adult patients have a higher survival rate.