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Trisomía 9: reporte de un caso

  • Autores: Beatriz Luna Barrón, Gonzalo Taboada López, Sandra Siacar-Bacarreza, Erika Lafuente Álvarez, A. Rada Tarifa, Darinka Contreras Castro, J.L. Burgos Zuleta
  • Localización: Cuadernos Hospital de Clínicas, ISSN 1562-6776, Vol. 60, Nº. 1, 2019, págs. 37-40
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Trisomy 9: a case report
  • Enlaces
  • Resumen
    • La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria


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