Amelogénesis Imperfecta. Probabilidad genética de expresión en familias costarricenses.

• Murillo Knudsen MDSc, Gina ^[1] ; Silva de la Fuente MQC, MSc, Sandra ^[1] ; Mata Martínez DDS, Mariana ^[1] ; Esquivel Hidalgo DDS, María José ^[1]
  1. [1] Universidad de Costa Rica

     Universidad de Costa Rica

     Hospital, Costa Rica

     
• Localización: Odovtos: International Journal of Dental Sciences, ISSN-e 2215-3411, ISSN 1659-1046, Nº. 16, 2014 (Ejemplar dedicado a: Odovtos - International Journal of Dental Sciences), págs. 71-86
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Amelogenesis Imperfecta. The Likelihood of Genetic Transmission to the Next Generation in Costa Rican Families
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La amelogénesis imperfecta (AI) es una anomalía estructural del esmalte de los dientes, la cual puede trasmitirse a través de diferentes patrones de herencia, ya sea por un patrón autosómico, dominante o recesivo, o uno sexual, específicamente ligado al cromosoma X. También puede originarse a partir de una mutación genética espontánea, conocida como mutación de novo. Un total de siete familias costarricenses, con miembros afectados y no afectados por amelogénesis imperfecta (AI), se analizaron con el objetivo de determinar la probabilidad expresiva de esta condición del esmalte dental en futuras generaciones. Las familias que participaron en el estudio las refirió el posgrado de Odontopediatría de la Universidad de Costa Rica, así como de la práctica privada. Se completaron, debidamente, los consentimientos informados, aprobados por el Comité Ético Científico de la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica. Se construyeron genogramas o pedigríes familiares, utilizando el programa Cyrillic. La información se recopiló con los expedientes clínicos de la Facultad de Odontología de la Universidad de Costa Rica y por medio de una entrevista a las familias. El análisis de probabilidad de herencia se realizó de acuerdo con las leyes Mendelianas, ordenando la información en cuadros de Punnett. Los resultados conducen a entender mejor el origen de esta condición del esmalte dental y a explicar la heredabilidad en otras generaciones de una misma familia. La identificación de las mutaciones genéticas se obtiene a través del análisis del ADN de células de mucosa oral o de sangre, lo cual se está desarrollando en la segunda etapa de este estudio.

  • English

    Amelogenesis Imperfecta describes a group of structural anomalies of dental enamel whose inheritance pattern may be dominant or recessive autosomal, or sex-linked pattern to X chromosome. It also can be linked to spontaneous genetic mutation called as novo mutation. Members of seven Costa Rican families, affected and not affected by Amelogenesis Imperfecta, were studied with the objective of determining the probability of future generations manifesting the condition in dental enamel. Subjects were referred by students and faculty members, of the postgraduate program in pediatric dentistry of dental school. Private practitioners also referred some patients. The study protocol was approved by the research ethics committee of the office of research of the University of Costa Rica, and each participant provided written informed consent. Family pedigrees and genetic information was entered into computer software using the Cyrillic program. Data was extracted from clinical records of the University of Costa Rica dental school, and direct family histories were obtained from the subjects. Data was organized in Punnett Squares, and analysis performed according to Mendelian Laws. Analysis of the pathological manifestation of Amelogenesis Imperfecta according to recessive, dominant or indeterminate patterns enabled a more precise determination of the likelihood of heritability in future generations. The results lead to a better understanding of the origin of this enamel condition and explain better its heritability to next generations of the same families. In order to confirm the precise genetic mutation(s) it is essential to collect and analyze DNA from saliva or blood of each subject. This is an additional line of research, not included within the scope of this text.