Duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8

• Autores: L. Rodríguez Martínez, N. Jiménez Muñoz-Delgado, C. Nieto, A. Martínez Carrascal, F. López Grondona, María Luisa Martínez Frías
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 55, n. 5, 2001, págs. 458-462
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Inverted duplication of the short arm of chromosome 8
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se presentan 2 casos con agenesia de cuerpo calloso en los que el estudio citogenético con bandas G de alta resolución reveló una duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8.

    La aplicación de técnicas de hibridación in situ (FISH) confirmó la alteración cromosómica en ambos casos, siendo el cariotipo definitivo: 46,XY o XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8+)(tel 8p-)

  • English

    We report two cases of agenesis of corpus callosum in which high resolution G-band cytogenetic study revealed inverted duplication of the short arm of chromosome 8.

    The application of hybridization techniques with fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed chromosomal alteration in both cases. The definitive karyotype was 46, XY or XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish(WCP 81) (tel 8p-)