Resumen de Evolución y tratamiento de la fase avanzada de una serie de pacientes con enfermedad de Parkinson LRRK2

Gustavo Fernández Pajarín, Angel Sesar Ignacio, I. Jiménez Martín, B. Ares, A. Castro

• Resumen Introducción Las mutaciones en el gen LRRK2 se han relacionado tradicionalmente con un fenotipo benigno de la enfermedad de Parkinson (EP). En la fase avanzada, se ha descrito una respuesta favorable a la estimulación cerebral profunda (ECP). Métodos Retrospectivamente, hemos analizado las características clínicas y la evolución de 14 pacientes con EP debida a mutaciones en LRRK2 (EP-LRRK2), 13 en G2019S y uno en I1371 V. Nueve de ellos, en fase avanzada, tuvieron una evolución media de 7, 2 años hasta alcanzarla. Resultados Siete pacientes fueron intervenidos de ECP subtalámica bilateral y dos recibieron tratamiento con una terapia de infusión. Los pacientes portadores de la mutación G2019S mostraron una excelente respuesta a la ECP, con una mejoría a los seis meses superior al 80% en la Unified Parkinson's disease rating scale (UPDRS II y UPDRS III). Esta respuesta se ha mantenido en el tiempo. El paciente con la mutación I1371 V mostraba un fenotipo grave de la enfermedad y su respuesta a la ECP ha sido moderada. Los pacientes con EP-LRRK2 en fase avanzada mostraron una afectación cognitiva predominantemente frontal con un deterioro significativo del lenguaje. Conclusiones En nuestros pacientes con EP-LRRK2 hemos observado un fenotipo con una evolución más rápida a la fase avanzada de la enfermedad. Recalcamos la idoneidad de la ECP subtalámica en estos casos. Introduction LRRK2 mutations have traditionally been associated with a benign phenotype of Parkinson's disease (PD). Favourable responses to deep brain stimulation (DBS) are reported in the advanced phase. Methods We performed a retrospective analysis of the clinical characteristics and progression of 13 patients with LRRK2-associated PD (13 with G2019S and one with I1371 V). Nine patients were in the advanced phase, with a mean progression time of 7.2 years before reaching this phase. Results Seven patients underwent bilateral subthalamic DBS implantation, and two received infusion treatment. Patients with mutation G2019S responded excellently to DBS, with Unified Parkinson's disease rating scale (UPDRS) II and III scores improving by 80% at six months. This response was sustained over time. The patient with mutation I1371 V had a severe phenotype of the disease, and presented a moderate response to DBS. Patients with advanced LRRK2-associated PD showed predominantly frontal cognitive involvement, with significant language impairment. Conclusions In these patients, progression was faster in the advanced stage of the disease. We emphasise the suitability of subthalamic DBS in the management of these patients.