Acidosis tubular renal distal autosómica dominante en dos pacientes pediátricos con mutaciones en el gen SLC4A1: ¿La prueba de la pCO2 urinaria máxima puede ser normal?

• Autores: Norma E. Guerra Hernández, Circe Gómez Tenorio, Laura Paloma Méndez Silva, Teresa Moraleda Mesa, Laura Escobar, Carolina Salvador, Rosa Vargas Poussou, Víctor Manuel García Nieto
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 43, Nº. 4, 2023, págs. 484-490
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Autosomal dominant distal renal tubular acidosis in two pediatric patients with mutations in the SLC4A1 gene: Can the maximum urinary pCO2 test be normal?
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    La acidosis tubular renal distal (ATRd) primaria es una tubulopatía poco frecuente caracteri- zada por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica. Está generada por la existencia de un defecto en la función de la H+-ATPasa situada en el lado luminal de las células - intercaladas o del intercambiador de aniones Cl−-HCO3− (AE1) ubicado en el lado basolateral.

    Los pacientes no acidifican la orina tras una sobrecarga ácida (NH4Cl) o tras estimular la secreción de H+ mediante la obtención de una elevada concentración intratubular de un anión como cloro (se mide el pH) o HCO3− (se mide la pCO2 urinaria). Se presenta una fami- lia con ATRd autosómica dominante producida por una mutación heterocigota en el gen SLC4A1 en la que los 2 miembros en edad pediátrica mostraron una prueba de la pCO2 uri- naria máxima normal. Nuestra hipótesis es que al estar intacta, al menos inicialmente, la H+-ATPasa, podría ser efectivo el estímulo inducido por la electronegatividad intratubular para secretar H+ lo que permitiría que la pCO2 urinaria máxima fuera paradójicamente nor- mal, lo que pudiera explicar el inicio tardío, la presentación moderada de los síntomas y el diagnóstico en edades más avanzadas, en los pacientes con dicha mutación. Este es el primer caso documentado de una ATRd dominante en México.

  • English

    Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare tubulopathy characterized by the pre- sence of hyperchloremic metabolic acidosis. It is caused by the existence of a defect in the function of the H+-ATPase located on the luminal side of the -intercalated cells or the Cl− HCO3− (AE1) anion exchanger located on the basolateral side. Patients do not acidify the urine after acid overload (NH4Cl) or after stimulating H+ secretion by obtaining a high intra- tubular concentration of an anion such as chlorine (pH is measured) or HCO3− (urinary pCO2 is measured). We present a family with autosomal dominant dRTA produced by a heterozy- gous mutation in the SLC4A1 gene in which the two pediatric members showed a test of normal maximum urinary pCO2. Our hypothesis is that since the H+-ATPase is intact, at least initially, the stimulation induced by intratubular electronegativity to secrete H+ could be effective, which would allow the maximum urinary pCO2 to be paradoxically normal, which could explain the onset, moderate presentation of symptoms and late diagnosis in patients with this mutation. This is the first documented case of a dominant dRTA in Mexico.