Resumen de Relaciones funcionales entre los genes implicados en los fenotipos de comportamiento en el síndrome STXBP1
Alicia Herrador Rodríguez, Francisco J. Esteban
En este trabajo se ha estudiado la relación funcional entre los genes implicados en los fenotipos de comportamiento en el síndrome STXBP1. Con este fin, se ha llevado a cabo un análisiscomputacional mediante procedimientos de Biología de Sistemas. Como principales resultados,se han detectado 7 fenotipos relacionados con alteraciones en el comportamiento en el síndromeSTXBP1. Para cada fenotipo se obtuvo el conjunto de genes implicados y, mediante el análisisde su red de interacción, se seleccionó un subconjunto con los más significativos. Con la uniónde los subconjuntos de cada fenotipo se generó un listado de 109 genes no redundantes, de loscuales se seleccionaron los 13 genes que directamente interaccionan con el gen STXBP1. Finalmente, se llevó a cabo el análisis de enriquecimiento funcional de estos 13 genes, con el cual se detectaron los principales procesos biológicos implicados que relacionan funcionalmente losgenes implicados en los fenotipos de comportamiento en el síndrome STXBP1.
