Resumen de Enfermedades minoritarias: síndrome de birt-hogg-dubé
Natalia Calvente Vera, Pilar Barragán Reyes
- español
Presentamos el caso de una mujer de 57 años sin hábitos tóxicos y antecedentes de tres neumotórax derechos espontáneos.
Antecedentes familiares de primer grado de neumotórax bilaterales de repetición, poliquistosis renal y tumor digestivo. Derivada a consulta para asesoramiento genético ante la sospecha de síndrome de Birt- Hogg-Dubé (SBHD) por diagnóstico genético confirmado en familiar de segundo grado.
En la exploración se evidenciaron lesiones cutáneas compatibles con fibrofoliculomas. En la tomografía computarizada (TC) presencia de quistes pulmonares simples. El cribado genético reveló la presencia de una variante patogénica en el gen de la foliculina.
El síndrome de Birt- Hogg- Dubé es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas cutáneos, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones viscerales y del tipo de tumor renal implicado.
- English
We present the case of a 57-year-old woman with no toxic habits and a history of three spontaneous right pneumothoraces.
First-degree family history of recurrent bilateral pneumothoraces, polycystic kidney disease, and digestive tumor. Referred to consultation for genetic counseling on suspicion of Birt-Hogg-Dubé syndrome (SBHD) due to a confirmed genetic diagnosis in a second- degree relative.
The examination revealed skin lesions compatible with fibrofolliculomas. In the computed tomography (CT) presence of simple pulmonary cysts. Genetic screening revealed the presence of a pathogenic variant in the folliculin gene.
Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominantly inherited genodermatosis characterized by the presence of cutaneous fibrofolliculomas and/or trichodiscomas, pulmonary cysts, spontaneous pneumothoraces, and renal tumors. The prognosis depends on the severity of the visceral involvement and the type of renal tumor involved.
