Resumen de Braquidactilia A-4, una anomalía congénita infrecuente de mano. Reporte de un caso: A case report.

Juan Antonio Vázquez Rojo, Gabriela Leilani Cervantes Pedroza, Luis Rubén García Torres, Ana Elizabeth López Villalpando, Joaquín Eduardo Sandoval Gutiérrez, Ana Florencia Valtierra Bejines

• español

  La braquidactilia es un conjunto de anomalías congénitas de carácter hereditario dominante o recesivo que se distinguen por la ausencia o desarrollo rudimentario de las falanges, los metacarpos o los metatarsos. Se estima que la incidencia actual de alteraciones congénitas de la mano es de 2.3 casos por cada 1000 nacidos vivos. En 1986 McKusick modificó la clasificación previamente establecida por Julia Bell (1951) en la que se dividen en 5 tipos: según el hueso y el dedo afectado. Se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 36 años de edad que acude al servicio de Medicina Física y Rehabilitación con motivo de consulta de hipersensibilidad del tercer dedo de la mano izquierda, en la que a la inspección se observa acortamiento del quinto dedo de la mano izquierda, y el segundo y quinto dedo de la mano derecha, con arcos de movilidad ausentes en la articulación interfalángica distal de los mismos, se solicitan estudios complementarios de laboratorio y gabinete, por lo que se integra diagnóstico de braquidactilia tipo A4.

• English

  Brachydactyly is a group of congenital anomalies of dominant or recessive hereditary character that are distinguished by the absence or rudimentary development of the phalanges, metacarpals or metatarsals. It is estimated that the current incidence of congenital alterations of the hand is 2.3 cases per 1000 live births. In 1986 McKusick modified the classification previously established by Julia Bell (1951) in which they are divided into 5 types: according to the bone and the affected finger. The presented clinical case is about of a 36-year-old female patient who goes to the Physical Medicine and Rehabilitation service for consultation because of hypersensitivity on the left hand third finger, in which the inspection shows shortening of the left hand fifth finger, and of right hand second and fifth fingers, with absent mobility arches in the distal interphalangeal joint of the same limbs, afterward there are requested complementary laboratory and radiology studies, therefore it is integrated brachydactyly type A4 diagnosis.