Resumen de Síndrome de Di George
L. Sierra Santos, P. Casaseca García, Alfonso García Moreno, Vicente Martín Gutiérrez
- español
El síndrome de Di George o velocardiofacial ocurre en 1:4000 nacidos vivos y es una rara alteración que en el 90 % de los casos corresponde a una deleción del cromosoma 22 en la porción 22q11. Dicho síndrome puede incluir defectos faciales, cardiopatías congénitas, hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y psiquiátricas. Muchos de estos pacientes pueden llegar a la edad adulta y precisan de atención y seguimiento médico toda su vida.
- English
The DiGeorge or velocardiofacial syndrome occurs in 1:4000 live births and is a rare condition which corresponds to chromosome 22 22q11 deletion in 90% of cases. This syndrome may include facial defects, congenital heart disease, thymic hyperplasia, hypoparathyroidism and kidney, immunological and psychiatric disorders. Many of these patients may reach adulthood and require medical care and supervision throughout their whole lives.
