Resumen de Enfermedades genéticas en el cantón Salcedo

Juan Alberto Viteri Rodríguez, Maribel Fernanda Jácome Sánchez, David Eduardo Vinueza López

• español

  Objetivo: reflexionar sobre las enfermedades genéticas en el cantón Salcedo del Ecuador. Método: De tipo descriptiva documental. Resultados: El Cantón Salcedo reporta de particularmente enfermedades como Microtia con una prevalencia de 0.02%, Polidactilia no especificada 0.03%, Malformaciones de la lengua 0.08%, Síndrome de Down 0.08%, Malformaciones de la boca 0.02% y Acondroplasia 0.001%. Conclusión: El asesoramiento genético debe formar parte de la práctica profesional diaria del médico pediatra como elemento clave en la intervención de afectados por enfermedades huérfanas, ya que es el primero en tener contacto con la población infantil y es imprescindible que logre transmitir información útil e interpretar de manera correcta los métodos diagnósticos accesibles y opciones de tratamiento y al cumplimiento de políticas de salud.

• English

  Objective: To reflect on genetic diseases in the Salcedo canton of Ecuador. Method: Documentary descriptive type. Results: Canton Salcedo particularly reports diseases such as Microtia with a prevalence of 0.02%, Unspecified polydactyly 0.03%, Tongue malformations 0.08%, Down syndrome 0.08%, Mouth malformations 0.02% and Achondroplasia 0.001%. Conclusion: Genetic counseling should be part of the daily professional practice of the pediatrician as a key element in the intervention of those affected by orphan diseases, since he is the first to have contact with the child population and it is essential that he manages to transmit useful information and correctly interpret the accessible diagnostic methods and treatment options and to the fulfillment of health policies.