Narcolepsia secundaria a enfermedad rara y fatal

• Autores: N. Fontana García, Y.P. Ivanovic Barbeito, G. Martín Palomeque, R. Buenache Espartosa, C.E. Valera Dávila, A. Pedrera Mazarro
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 77, Nº Extra 1, 2023, pág. 5
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción La ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) es una enfermedad rara, con escasamente dos centenas de casos documentados hasta la fecha, que se inicia en niños previamente sanos y en la que el primer signo suele ser la obesidad, seguido de una disfunción hipotalámica y trastornos respiratorios del sueño, que progresan rápidamente hasta el fallecimiento del paciente. La ROHHAD con narcolepsia es aún más infrecuente, con sólo dos casos descritos hasta el momento.

    Caso clínico Niño que, desde los 5 años, presenta señales de obesidad y somnolencia. A los 7 años sufre dos crisis tonicoclónicas y, durante los cuatro años siguientes, muestra síntomas y signos propios de una disfunción hipotalámica importante, por lo que, tras múltiples pruebas, se le diagnosticó ROHHAD. A pesar de los múltiples tratamientos recibidos, el paciente falleció a los 11 años de edad.

    Conclusión Es necesario aclarar la fisiopatología de esta enfermedad para poder investigar futuros tratamientos que resulten eficaces.