Resumen de Terapia mediante ultrafiltración peritoneal como una alternativa de mejora pronóstica en un caso de amiloidosis primaria por cadenas ligeras AL con afectación cardiaca

Fernando Candanedo González, Marta Alonso, Mónica Martín, Francisco Javier Camacho, Francisco José Morales, Pedro Quirós

• español

  La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por un mal procesamiento de proteínas y un posterior depósito sistémico de las mismas. Típicamente el material amiloide presenta, en la microscopía óptica, tinción “Rojo Congo” positiva. Son numerosas las proteínas que pueden dar lugar a un depósito de material amiloide. Las formas más frecuentes de esta enfermedad son la amiloidosis primaria (AL) por cadenas ligeras alfa y la amiloidosis por transtiretina. En la amiloidosis AL por cadenas ligeras alfa existe una proliferación clonal exagerada de un único subtipo de cadenas ligeras alfa. El riñón es el órgano afectado con más frecuencia en esta enfermedad, seguido del corazón. A nivel renal el depósito de proteínas puede estar a nivel glomerular o tubular. La forma más frecuente es a nivel glomerular provocando la aparición de proteinuria, síndrome nefrótico y en algunos casos, evolución hacia disfunción renal. En el corazón el depósito de estas proteínas provoca hipertrofia ventricular izquierda, así como afectación valvular y trastornos del ritmo cardiaco y todo ello contribuye a una evolución hacia la insuficiencia cardiaca con FEVI conservada. La afectación cardiaca, y más concretamente la clínica de congestión va a condicionar el pronóstico y la morbimortalidad de esta enfermedad. Los síntomas congestivos van a marcar el curso de la enfermedad como ocurre en la mayoría de los pacientes con insuficiencia cardiaca independiente de la etiología que cause la misma. Cuando los signos y síntomas congestivos no responden al tratamiento habitual mediante diuréticos hablamos de congestión refractaria. En los últimos años la terapia mediante ultrafiltración peritoneal se ha posicionado como una alternativa terapéutica eficaz para el tratamiento de la congestión sistémica refractaria. La ultrafiltración peritoneal a diferencia de la hemodiálisis permite una depleción más continua y fisiológica con un menor aturdimiento a nivel del miocárdico y preservando mejor la función renal residual. Presentamos el caso de un paciente estudiado inicialmente por insuficiencia cardiaca con FEVI conservada y enfermedad renal crónica con diagnóstico final de amiloidosis por cadenas ligeras AL. A pesar de recibir tratamiento quimioterápico presentó una rápida progresión de la enfermedad con una severa afectación cardiaca, con desarrollo clínico de congestión refractaria al tratamiento médico y una calidad de vida muy limitada por la misma. Fue propuesto para inicio de programa de ultrafiltración peritoneal como medida terapéutica para los síntomas congestivos, y tras comenzar tratamiento mediante esta técnica consiguió controlar la sintomatología y mejorar el pronóstico de su enfermedad a corto plazo consiguiendo a su vez una importante mejoría en su calidad de vida.

• English

  Amyloidosis is a systemic disease characterized by poor protein processing and systemic deposition. Amyloid material shows positive staining for "Congo red" under light microscopy. Many proteins can lead to amyloid deposition. The most frequent forms of this disease are primary amyloidosis (AL) due to alpha light chains and amyloidosis due to transthyretin. In alpha light chain AL amyloidosis, there is an exaggerated clonal proliferation of a single alpha light chain subtype. The kidney is the most frequently affected organ, followed by the heart. Kidney protein deposition can be at the glomerular or tubular level. The most frequent form is at the glomerular level, causing proteinuria, nephrotic syndrome in some cases, and kidney dysfunction. In the heart, the deposition of these proteins causes left ventricular hypertrophy, valvular involvement, and cardiac rhythm disorders, all of which contribute to an evolution towards heart failure with preserved left ventricle ejection fraction (LVEF). Cardiac involvement, specifically when it results in congestive symptoms, determines this disease's prognosis, morbidity, and mortality. The congestive symptoms will mark the course of the disease, as occurs in most patients with heart failure, regardless of the etiology that causes it. Refractory congestion occurs when congestive signs and symptoms do not respond to the usual treatment with diuretics. Peritoneal ultrafiltration has been positioned as an alternative for the clinical management of refractory systemic congestion. Peritoneal ultrafiltration, unlike hemodialysis, allows a more continuous and physiological depletion with less stress on the myocardium and better preservation of residual renal function. We present the case of a patient studied for heart failure with preserved LVEF and chronic kidney disease with a final diagnosis of AL light chain amyloidosis. Despite receiving chemotherapy treatment, he presented a rapid progression of the disease with severe cardiac involvement, the development of clinical congestion refractory to medical treatment, and minimal quality of life. He was proposed to participate in the peritoneal ultrafiltration program as a therapeutic measure for congestive symptoms. After being included in the treatment, this technique allowed him to control his symptoms and improve the prognosis of his disease in the short term, significantly improving his quality of life.