Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas.

• Sonia Patricia Millán-Pérez ^[1] ; Sergio Esteban Chacón-Valencia ^[2] ; Carlos Ernesto Bolaños-Almeida ^[5] ; Nathalia Andrea Pardo-Cardozo ^[3] ; César Augusto Forero-Botero ^[4]
  1. [1] Universidad Nacional de Colombia

     Universidad Nacional de Colombia

     Colombia

     
  2. [2] Pontífica Universidad Javeriana

     Pontífica Universidad Javeriana

     Colombia

     
  3. [3] Universidad de La Sabana

     Universidad de La Sabana

     Colombia

     
  4. [4] Universidad del Rosario

     Universidad del Rosario

     Colombia

     
  5. [5] Hospital Pediátrico La Misericordia, Bogotá, Colombia

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• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 39, Nº. 2, 2023 (Ejemplar dedicado a: Abril - Junio)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pompe’s disease: history, epidemiology, pathophysiology and clinical manifestations.
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• Resumen
  • español

    Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas.

    Contenidos: en este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.

    Conclusiones: es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

  • English

    Introduction: Pompe’s disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset.

    Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described.

    Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable