Enfermedad genética, multifactorial y multigénica: Enfermedad de Hirschsprung

• Magensy Johanna Lema Sumba ^[1] ; Michelle Estefanía Loja Verdugo ^[1] ; Mario Enrique Muñoz Ganazhapa ^[1] ; Geovanny Andrés Orellana Ochoa ^[1] ; Leslie Dayanara Rodríguez Bravo ^[1] ; Lizbeth Fernanda Verdugo Calle ^[1] ; Sonia Criollo ^[1]
  1. [1] Universidad Católica de Cuenca

     Universidad Católica de Cuenca

     Cuenca, Ecuador

     
• Localización: Polo del Conocimiento: Revista científico - profesional, ISSN-e 2550-682X, Vol. 8, Nº. 6 (JUNIO 2023), 2023, págs. 1207-1226
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic, multifactorial and multigenic disease: Hirschsprung's disease
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    Introducción: La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito del sistema nervioso entérico que afecta tanto al colon como al recto está enfermedad, es causada por mutaciones en varios genes que son de fundamental importancia para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Entérico, sin embargo, estas mutaciones alteran la función y formación de las células nerviosas intestinales. Objetivo: Interpretar y analizar concepto, fisiopatología, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento sobre la Enfermedad de Hirschsprung haciendo énfasis en el diagnóstico y tratamiento. Métodos: Se determinó como un estudio observacional retrospectivo, elaborado mediante la revisión de artículos científicos, libros y revistas, en donde se realizó una búsqueda sistemática en las bases digitales de Pubmed, Scopus, Web of science, Google académico, utilizando palabras claves como “Hirschsprung”, “agangliónico”, “obstrucción intestinal”, en donde se seleccionaron los artículos publicados en los últimos cinco años. Resultados: Se pudo determinar que para un diagnóstico certero de la EH se debe basar principalmente en la historia clínica, cuadro clínico, estudios de imágenes, tales como: Manometría, radiografía abdominal, etc.

    Es por eso que para el tratamiento existen varas técnicas quirúrgicas que consiste en la resección del segmente agangliónico, mediante la técnica de duhamel, técnica de swenson, técnica de pullthrough, técnica de georgeson. Conclusión: La enfermedad de Hirschsprung, es una enfermedad muy compleja donde se ha establecido un protocolo específico referentes a un manejo óptimo de esta patología, sin embargo, existen algunas técnicas quirúrgicas para su solución, pero la cirugía endoanal es la más utilizada en la actualidad y ha demostrado resultados satisfactorios y menos complicaciones

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    Introduction: Hirschsprung's disease is a congenital disorder of the enteric nervous system that affects both the colon and the rectum. This disease is caused by mutations in several genes that are of fundamental importance for the normal development of the Enteric Nervous System, however, these mutations alter the function and formation of intestinal nerve cells. Objective: Interpret and analyze the concept, pathophysiology, genetics, clinic, diagnosis and treatment of Hirschsprung's Disease, emphasizing diagnosis and treatment. Methods: It was determined as a retrospective observational study, prepared by reviewing scientific articles, books and magazines, where a systematic search was carried out in the digital databases of Pubmed, Scopus, Web of science, Google academic, using keywords such as " Hirschsprung”, “aganglionic”, “intestinal obstruction”, where the articles published in the last five years were selected. Results: It was possible to determine that for an accurate diagnosis of HD, it should be based mainly on the clinical history, clinical picture, imaging studies, such as: Manometry, abdominal radiography, etc. That is why for the treatment there are several surgical techniques that consist of resection of the aganglionic segment, using the Duhamel technique, Swenson technique, pull-through technique, and Georgeson technique. Conclusion: Hirschsprung's disease is a very complex disease where a specific protocol regarding optimal management of this pathology has been established, however, there are some surgical techniques for its solution, but endoanal surgery is the most widely used today. and has shown satisfactory results and fewer complications.