Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) com invasão maciça em medula óssea simulando diagnóstico inicial de leucemia aguda

• Sipolatti, Ana Ligia ^[1] ; Amorim, Prisces Amelia dos Santos Bitencourt ^[1] ; Santos, Marcos Daniel de Deus ^[1] ; Filho, Volmar Belisário ^[1] ; Frechiani, Juliana Pestana Anjos ^[1] ; Alves, Rodrigo Mazzini Calmon ^[1] ; Marcondes, Síbia Soraya ^[1]
  1. [1] Universidade Federal do Espírito Santo-UFES
• Localización: Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde - RBPS, ISSN-e 2446-5410, Vol. 25, Nº. 1, 2023, págs. 84-88
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Primitive neuroectodermal tumor (PNET) with massive bone marrow invasion simulating the initial diagnosis of acute leukemia
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    Introdução: Os tumores neuroectodérmicos primitivos (PNETs), apesar de raros, se apresentam em maior frequência na adolescência. Em geral, eles acometem o sistema nervoso central, ossos ou tecidos moles. Objetivo: Demonstrar, por meio de um relato de caso, o difícil diagnóstico assertivo e precoce de uma neoplasia sólida invadindo primariamente a medula óssea, com apresentação clínica atípica, podendo simular leucemia aguda. Métodos: Coleta dos dados clínicos, laboratoriais e de prontuário nas unidades de Clínica Médica e Hematologia do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (Hucam). Resultados: Paciente do sexo feminino, 19 anos, que inicialmente apresentou sangramento cutâneo-mucoso, associado à anemia normocítica, leucograma normal e plaquetopenia, aumento de desidrogenase lática, sem outras alterações laboratoriais. A análise do mielograma mostrou uma infiltração intensa da medula óssea por células com características imaturas, que faziam suspeitar fortemente de leucemia aguda. Conclusão: O diagnóstico final foi de um PNET com base no estudo histopatológico da biópsia de medula. O diagnóstico de algumas neoplasias é desafiador por sua rara incidência e/ou apresentação clínica atípica. O trabalho suscita a importância da correlação clínica com os dados da investigação diagnóstica laboratorial, estimulando o raciocínio clínico frente aos diversos diagnósticos diferenciais, alertando a comunidade médica para casos semelhantes, favorecendo a segurança do paciente por evitar tratamentos inadequados, interferindo no desfecho clínico.

  • English

    Introduction: Primitive neuroectodermal tumors (PNETs), although rare, are more frequent in adolescence. They generally affect the central nervous system, bones, or soft tissues. Objective: To demonstrate, through a case report, the difficult assertive and early diagnosis of a solid neoplasm primarily invading the bone marrow, with an atypical clinical presentation, which may simulate acute leukemia. Methods: Collecting clinical, laboratory, and medical data in the Clinical Medicine and Hematology units of Hucam. Results: Female patient, 19 years old, initially presented cutaneous-mucosal bleeding, associated with normocytic anemia, normal leukogram, thrombocytopenia, and increased lactate dehydrogenase, without other laboratory alterations. Myelogram analysis has shown intense infiltration of the bone marrow by cells with immature characteristics, which strongly suggested acute leukemia. Conclusion: The final diagnosis was a primitive neuroectodermal tumor based on the histopathological study of the bone marrow biopsy. The diagnosis of some neoplasms is challenging due to their rare incidence and/or atypical clinical presentation. This work raises the importance of clinical correlation with data from laboratory diagnostic investigation, stimulating clinical reasoning in the face of several differential diagnoses, alerting the medical community to similar cases and favoring patient safety, avoiding inappropriate treatments, and interfering with the clinical outcome.