Primer estudio clínico-genético de la discapacidad intelectual en la República Popular de Angola

• Lardoeyt Ferrer, Roberto ^[1] ; Bragança, Maria do Rosário ^[2] ; Quilezi, Fernando Alberto ^[2] ; Borges, Vanilson ^[2] ; Sanjulo da Rocha Quilezi, Bárbara Tchissola ^[3] ; Nuno, Marisa Teca ^[4] ; Ferreira Borges, Vicelma Mateus Vicente ^[2] ; Sebastião, Albertino Candimba ^[5]
  1. [1] Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. La Habana.
  2. [2] Universidad Katyavala Bwila, Facultad de Medicina. Benguela.
  3. [3] Hospital General de Benguela. Benguela.
  4. [4] Hospital Municipal de Bocoio. Benguela.
  5. [5] Instituto Superior Politécnico Alvorecere da Juventude (ISPAJ). Luanda.

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• Localización: Revista Habanera de Ciencias Médicas, ISSN-e 1729-519X, Vol. 22, Nº. 2 (Marzo-Abril 2023), 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • First clinical genetic study of intellectual disability in the People's Republic of Angola
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• Resumen
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    Introducción: La Asociación Americana de Retraso Mental caracteriza la  discapacidad intelectual por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa (habilidades prácticas, sociales y conceptuales), que se inicia antes de los 18 años de edad.Objetivo: Caracterizar las causas de la discapacidad intelectual en una muestra de niños institucionalizados en la Escuela Especial de Benguela, en la República Popular de Angola.Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal prospectivo a una población de 139 escolares con discapacidad intelectual. Se aplicó la clasificación etiopatogénica de Guvtavson para definir la causa.Resultados: La etiología prenatal fue la más frecuente (45,3 %), seguido de la posnatal (29,5 %) y la perinatal (18,0 %). La ambiental (20,9 %) fue la que más predominó en la categoría prenatal, destacándose el consumo de alcohol (8,6 %). En la etapa perinatal, la hipoxia al nacer (5,0 %) se destacó. La posnatal, la malaria cerebral (15,1 %) fue la primera causa, y es además la tercera más predominante entre todas las categorías. El 80 % de los casos estudiados tenían al menos un familiar con la misma discapacidad. El 68,4 % tuvieron una causa ambiental, siendo totalmente prevenibles.Conclusiones: El estudio corroboró que las noxas que operan en la etapa prenatal inciden en la aparición de la discapacidad intelectual, y se distingue por posicionar a las causas posnatales; en segundo lugar, por la malaria cerebral. Los factores de naturaleza ambiental que operan, tanto en la etapa prenatal como posnatal son los que más inciden y son prevenibles.

  • English

    Introduction: The American Association on Mental Retardation characterizes intellectual disability as significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior (practical, social, and conceptual skills), beginning before the age of 18.Objective: To characterize the causes of intellectual disability in a sample of institutionalized children at the Special School in Benguela in the People's Republic of Angola.Material and Methods: A prospective cross-sectional descriptive observational study was carried out on a population of 139 schoolchildren with intellectual disabilities. Guvtavson etiopathogenic classification was applied to define the cause.Results: Prenatal etiology was the most frequent (45.3%), followed by postnatal (29.5%) and perinatal ones (18.0%). Environmental etiology (20.9%) was the most prevalent in the prenatal category, highlighting alcohol consumption (8.6%). In the perinatal stage, hypoxia at birth (5.0%) stood out. In the postnatal stage, cerebral malaria (15.1%) was the first cause, being also the third most predominant among all categories. In addition, 80% of the cases studied had at least one relative with the same disability. In summary, 68.4% of the cases had an environmental cause, being totally preventable.Conclusions: The study corroborated that the noxas that operate in the prenatal stage affect the appearance of intellectual disability and is distinguished by positioning postnatal causes; cerebral malaria in second place. The factors of an environmental nature that operate both in the prenatal and postnatal stages are most influencing, but preventable.