PCR en tiempo real para la detección y genotipificación de las mutaciones p.C282Y y p.H63D en el gen HFE asociadas con hemocromatosis (qPCR HFE)

• Arias-Agudelo, Laura M. ^[2] ; Alzate-Cano, Claudia M. ^[2] ; Franco- Alzate, Catalina ^[2] ; Santiago-Pacheco, Vanessa ^[1] ; Mesa-Arango, Jairo A. ^[2]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
  2. [2] Laboratorio Clínico Hematológico
• Localización: Medicina & Laboratorio, ISSN-e 0123-2576, ISSN 2500-7106, Vol. 27, Nº. 3, 2023 (Ejemplar dedicado a: July-September), págs. 277-281
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Real-time PCR for the detection and genotyping of the p.C282Y and p.H63D mutations in the human HFE gene associated with hemochromatosis (qPCR HFE)
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• Resumen
  • español

    La hemocromatosis (HC) es un trastorno genético autosómico que afecta los genes relacionados con el metabolismo del hierro. En consecuencia, las anomalías hereditarias de las proteínas implicadas en el transporte y la regulación del hierro, pueden conducir a su absorción excesiva en el tracto gastrointestinal y llevar a una sobrecarga progresiva que puede ocasionar complicaciones sistémicas de elevada morbilidad y mortalidad. Avances recientes en el conocimiento de la fisiopatología y las bases moleculares del metabolismo del hierro, han determinado que la HC es causada por mutaciones en al menos cinco genes diferentes, siendo el gen HFE el factor genético más relevante asociado a la HC, dadas sus funciones relacionadas con la modulación de la expresión de la hepcidina, la hormona primaria en la regulación de la absorción del hierro.

  • English

    Hemochromatosis (HC) is an autosomal genetic disorder that affects genes related to iron metabolism. Consequently, hereditary abnormalities of the proteins involved in the transport and regulation of iron, can lead to its excessive absorption in the gastrointestinal tract and lead to overload progressive that can cause systemic complications of high morbidity and mortality. Recent advances in the knowledge of the pathophysiology and molecular bases of iron metabolism, have determined that HC is caused by mutations in at least five different genes, the HFE gene being the factor most relevant genetic associated with HC, given its functions related to the modulation of the expression of hepcidin, the primary hormone in the regulation of iron absorption.