Resumen de Histiocitosi en pediatria:: la gran simuladora

Judith Raya-Muñoz, Raquel Carreres Roda, Marc Tobeña Rué, Victòria Rello Saltor, Constantino Sábado Alvarez

• español

  Fundamento. La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad caracterizada por la acumulación anormal de células del sistema monocítico-macrofágico, con una presentación clínica muy variable. A menudo, dada la gran variabilidad clínica de esta entidad, se realizan diagnósticos tardíos que repercuten en su pronóstico. Objetivo. Describir las principales manifestaciones clínicas de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) en un hospital de tercer nivel en los últimos 14 años. Método. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de los casos de HCL tratados en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. Criterios de inclusión: edad de los participantes (de 0 días de vida hasta 18 años), período de estudio (2006-2021) y diagnóstico de la enfermedad, basado en el diagnóstico clínico o la confirmación histológica. Mediante la revisión de historias clínicas, se registraron variables demográficas (edad y sexo), clínicas (forma de presentación, manifestaciones iniciales, evolución y recaídas) y hallazgos relevantes en las pruebas complementarias. Resultados. Se revisaron 55 casos diagnosticados de HCL. La media de edad de presentación fue 4,5 años (RI 1-8), con predominio del sexo masculino (3:1). El motivo de consulta más frecuente ha sido la aparición de una tumoración (20%, sobre todo a nivel craneal), seguido por dolor óseo (14,5%), polidipsia y poliuria (9,1%), tortícolis (9,1%), cojera, exantema cutáneo y fiebre (7,3% cada una). Basándonos en la clasificación LCH-IV, la mayor parte se clasificaron como unisistémicas (71%) frente a las multisistémicas (29%). Conclusiones. La HCL es una enfermedad poco frecuente en pediatría pero con un amplio espectro clínico que comporta diagnósticos tardíos asociados a complicaciones. Resulta de gran importancia conocer a esta entidad y sus principales manifestaciones.

• català

  Fonament. La histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) és una malaltia caracteritzada per l’acumulació anormal de cèl·lules del sistema monociticomacrofàgic, amb una presentació clínica molt variable. Sovint, atesa la gran variabilitat clínica d’aquesta entitat, es fan diagnòstics tardans que repercuteixen en el pronòstic. Objectiu. Descriure les principals manifestacions clíniques de l’histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) en un hospital de tercer nivell els darrers catorze anys. Mètode. Estudi observacional, descriptiu i retrospectiu dels casos d’HCL tractats a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Criteris d’inclusió: edat dels participants (de 0 dies fins a 18 anys), període d’estudi (2006-2021) i diagnòstic de la malaltia, basat en el diagnòstic clínic o la confirmació histològica. Mitjançant la revisió d’històries clíniques es van registrar variables demogràfiques (edat i sexe), clíniques (forma de presentació, manifestacions inicials, evolució i recaigudes) i troballes rellevants en les proves complementàries. Resultats. Es van revisar 55 casos diagnosticats d’HCL. La mitjana d’edat de presentació va ser 4,5 anys (RI 1-8), amb predomini del sexe masculí (3:1). El motiu de consulta més freqüent ha estat l’aparició d’una tumoració (20%, sobretot a la zona cranial), seguit per dolor ossi (14,5%), polidípsia i poliúria (9,1%), torticoli (9,1%), coixesa, exantema cutani i febre (7,3% cadascuna). Basant-nos en la classificació LCH-IV, la majoria es van classificar com a unisistèmiques (71%) enfront de les multisistèmiques (29%). Conclusions. L’HCL és una malaltia poc freqüent en pediatria, però amb un espectre clínic ampli que comporta diagnòstics tardans associats a complicacions. Té molta importància conèixer aquesta entitat i les seves manifestacions principals.

• English

  Background. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease characterized by the abnormal accumulation of cells of the monocytemacrophage system. Its clinical presentation is highly variable, which can lead to late diagnosis and worse outcomes. Objective. To describe the main clinical manifestations of LCH in a tertiary hospital in the last 14 years. Method. Observational, descriptive, and retrospective study of children with LCH treated at the Hospital Universitari Vall d’Hebron. Inclusion criteria: age of the participants (0 days of life and up to 18 years), study period (2006-2021) and diagnosis of the disease based on clinical diagnosis or histological confirmation. We recorded demographic variables (age and sex), clinical characteristics (form of presentation, initial manifestations, evolution, and relapses), and relevant findings in diagnostic tests. Results. 55 children diagnosed with LCH were reviewed. The mean age at presentation was 4.5 years (IR 1-8), with a predominance of males (3:1). The most frequent reason for consultation was the appearance of a lump (20%, especially at the cranial level), followed by bone pain (14.5%), polydipsia and polyuria (9.1%), torticollis (9.1%), and limping, skin rash, and fever (7.3% each). Based on the LCH-IV classification, most were classified as singlesystem (71%) versus multi-system (29%). Conclusions. LCH is a rare disease in pediatrics but with a wide clinical spectrum that can lead to late diagnoses and subsequent complications. It is of great importance to know this entity and its main manifestations.