Resumen de Más allá del análisis del cromosoma: la práctica de pruebas genéticas adicionales en una Clínica Síndrome de Down

Ayesha Harisinghani, Gabriella Raffaele, Carrie Blout Zawatsky, S. L. Santoro

• español

  Se dispone de información abundante sobre que el síndrome de Down (SD) y otras afecciones genéticas pueden coexistir en la misma persona. En el presente estudio se buscó examinar la evaluación genética en personas con SD más allá del análisis cromosómico en una clínica especializada. Se realizó una revisión retrospectiva de las historias clínicas de las pruebas genéticas adicionales realizadas, las indicaciones para realizarlas y el resultado obtenido, en la base de datos de investigación. Se recopiló información demográfica y se calcularon estadísticas resumidas, incluida la media y la frecuencia. Se revisaron las historias clínicas de 637 personas con síndrome de Down. En total, se realizaron 146 pruebas genéticas, además del análisis cromosómico de rutina, en 92 personas con SD. Las pruebas incluyeron microarrays cromosómicos, paneles de genes y secuenciación completa del exoma. Se realizaron pruebas para la detección de: trastorno del espectro autista, enfermedad celíaca, demencia, enfermedades hematológicas y otras. Se encontró que once personas con SD tenían un segundo diagnóstico genético. A las personas con SD se les realizaron diversos test genéticos, más allá del cromosómico característico del SD, con algunos resultados anormales que condujeron a diagnósticos adicionales. Es razonable recurrir a nuevos análisis genéticos para pacientes con SD que muestren rasgos que sugieren un diagnóstico secundario coexistente con su SD.

• English

  Down syndrome (DS) and other genetic conditions have been reported to co-occur in the same person. This study sought to examine the genetic evaluation beyond chromosome analysis of individuals with DS at one DS specialty clinic. Retrospective chart review of genetic testing performed beyond chromosome analysis, the indication for the genetic testing, and the result of the genetic testing from the electronic health record was performed. Demographic information was collected and summary statistics, including mean and frequency, were calculated. The charts of 637 individuals with DS were reviewed. Overall, 146 genetic tests in addition to routine chromosome analysis were performed on 92 individuals with DS. Tests included chromosomal microarray, gene panels, and whole exome sequencing. Tests were performed for the indication of: autism spectrum disorder, celiac disease, dementia, hematologic diseases, and others. Eleven individuals with DS were found to have a second genetic diagnosis. Individuals with DS in one multidisciplinary clinic for DS had a variety of genetic tests beyond chromosomes completed, for varied indications, and with some abnormal results leading to additional diagnoses. Additional genetic testing beyond chromosome analysis is a reasonable consideration for patients with DS who have features suggestive of a secondary diagnosis.