Resumen de Trombofilia hereditaria (Mutación C677t en estado heterocigótico del gen de la enzima Metilentetrahidrofolatoreductasa). Presentación de un caso

Aimé María Reyes Pérez, Práxedes Rojas Quintana, Elodia María Rivas Alpízar, Aida María Reyes Pérez

• español

  La trombofilia se caracteriza por una injuria de la pared de los vasos sanguíneos, estasis, o cambio en la composición de la sangre, conociéndose como hipercoagulabilidad, siendo esta de causa hereditaria o adquirida. La trombofilia hereditaria es una tendencia genéticamente determinada a desarrollar trombosis. Entre las causas más comunes pueden citarse deficiencias de ciertas proteínas de la coagulación como la An-titrombina, la proteína C, la proteína S, ciertas mutaciones en los factores de la coagulación: Factor V Leiden, Protrombina G20210A, y muta- ciones en la enzima Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), entre otras. Las pérdidas de embarazos ocurren porque en la placenta se generan microtrombos, así como los coágulos que se forman pueden obstruir los vasos sanguíneos y dificultar la adecuada oxigenación. Dada que esta entidad se presenta con frecuencia en las pacientes con pérdida recurrente del embarazo, se presenta el caso de una paciente atendida en el Centro Territorial de Reproducción Asistida de Cienfuegos. Se le realizaron estudios inmunológicos y se diagnosticó una mutación C677T en estado heterocigótico del gen de la enzima metilentetrahidrofolatoreductasa.Palabras clave:Pérdida recurrente de Embarazo, Trombofilia, mutación C677T enzima metilentetrahidrofolatoreductasa.

• English

  Thrombophilia is characterized by an injury of the blood vessel wall, stasis or a change in blood composition, known as hypercoagulability, which is of congenital or acquired cause. Congenital thrombophilia is a genetically determined trend to develop thrombosis. A deficiency of certain coagulation proteins like An-titrombin, C protein, S protein, and certain mutations in coagulation factors are included among the most common causes: V Leiden factor, Prothrombin G20210A, and Metilentetrahydropholatereductase enzyme (MTHFR) mutations, among others. Pregnancy loss occurs because micro thrombi are generated within the placenta; also, the clots formed can obstruct blood vessels and make a proper oxygenation to be difficult. The case of a patient assisted at Cienfuegos´ Territorial Assisted Reproduction Center is presented since this entity is frequently observed in patients with recurrent pregnancy loss. Immunological studies were carried out and a C677T mutation in hetero-zygotic condition of the metilentetrahydropholatereductase enzyme gene was diagnosed.Keywords:Recurrent pregnancy loss, Thrombophilia, metilentetrahydropholatereductase enzyme C677T mutation.